Analiza de sânge Brca

Aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer mamar și ovarian sunt ereditare, dezvoltarea lor poate fi asociată cu mutații la genele BRCA1 și BRCA2.

CARE SUNT ACESTE GENE?

Genele BRCA1 și BRCA2 codifică proteine ​​care ajută la repararea daunelor ADN și la menținerea stabilității genomului. Mutațiile acestor gene duc la instabilitate cromozomială și la transformarea malignă a celulelor sânului, ovarelor și altor organe. Femeile cu mutații ale liniei germinale într-una din alelele genice BRCA1 / 2 au un risc de 85% pe durata vieții de a dezvolta cancer mamar (acest risc variază ușor în funcție de locația și / sau tipul de mutație). Pentru tumorile ovariene, acest risc este de 50%. Purtătorii de mutații congenitale ale genelor BRCA1 / 2 au, de asemenea, o predispoziție crescută la dezvoltarea tumorilor de colon și prostată.

Cine ar trebui să doneze sânge pentru brca 1 și 2

Testele genetice sunt necesare pentru pacienții cu istoric personal sau familial de:

• Cancer de sân diagnosticat sub 50 de ani;
• Cancer de sân multiplu primar cu leziuni multicentrice;
• Cancerul ambelor glande mamare (cancer primar sincron și metacron, leziuni metastatice ale sânului contralateral);
• Combinația cancerului de sân și a ovarului;
• Prezența mutațiilor identificate în genele BRCA în rudele următoare;
• Cancerul de sân la bărbați;
• Diagnosticat de trei ori cancer de sân negativ;
• Origine etnică (Ashkenazi).

Ce înseamnă identificarea mutațiilor din genele BRCA1 și / sau BRCA2 într-un test de sânge?.

  • Persoana examinată are un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Atenţie! Prezența unei mutații nu înseamnă neapărat dezvoltarea bolii.
  • Fiecare copil al subiectului are o șansă de 50% de a moșteni o mutație în genele BRCA1 sau BRCA2.
  • Frații subiectului cu un grad ridicat de probabilitate pot fi purtători ai mutației în genele BRCA1 sau BRCA2.

Ce trebuie făcut dacă există o mutație în analiza brca?

Recomandări generale pentru femei și bărbați atunci când sunt detectate mutații la genele BRCA1 sau BRCA2 în testul efectuat:

1. Eliminarea altor factori de risc independenți (fumatul, radiațiile ionizante, acțiunea cancerigenelor).

2. Testarea genetică pentru detectarea polimorfismelor la genele asociate cu ciclul folatului (defectele genetice ale enzimelor din ciclul folat pot crește și mai mult riscul de carcinogeneză.)

3. Examinarea copiilor adulți și a rudelor apropiate pentru transportul mutațiilor acestor gene.

4. Consultarea unui medic oncolog-mamolog și a unui genetician.

Pentru informații mai detaliate și recomandări individuale, trebuie să comandați un serviciu suplimentar „Încheierea unui genetician” la serviciul „Analiza BRCA”

Preturi pentru brca

IndexVederePreț
Analiza BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
cantitativ4850
Luând sânge dintr-o venă450
Concluzia unui genetician (opțional).
Acum aveți ocazia să primiți o opinie scrisă calificată de la un genetician bazat pe rezultatele cercetărilor genetice. Pentru un răspuns mai complet al medicului atunci când comandați serviciul „Încheierea unui medic genetician”, trebuie să completați un chestionar
2.500

Pregătirea testului BRCA și a termenelor.
Nu este necesară o pregătire specială pentru studiu. Ar trebui să fie cel puțin 3 ore după ultima masă. Puteți bea apă fără gaze fără restricții. Timpul de studiu: 10-11 zile lucrătoare.

DESCRIEREA REZULTATULUI DE TEST

Rezultatul unui studiu pentru o predispoziție ereditară la cancerul de sân și ovar poate fi următorul: dacă mutația nu este găsită, introduceți „Nu se găsește” în coloana „Rezultat” și „Detectat” dacă este detectată mutația brca. În coloana „Valori de referință” (norma) opusă acestui parametru se află valoarea „Nu a fost detectată”.

Un exemplu de concluzie a testării pentru mutații la genele brca 1, 2

ParametruRezultatNormă
Cancerul de sân și ovarian.
Cercetarea mutațiilor la genele BRCA1 / 2
GATA
Mutație în gena BRCA1 185delAGNu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA1 300T> G (C61G)Nu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA1 2080delAdescoperitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA1 4153delANu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația în gena BRCA1 5382insCNu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA2 6174delTdescoperitNu a fost gasit
Comentariu de laborator:
Pentru interpretarea rezultatelor testelor este necesară consultarea cu un medic specialist.

Treceți analiza BRCA la Moscova

Medicul s-a numit să se supună acestei examinări sau doriți să faceți testul pe cont propriu? Vă sugerăm să folosiți serviciile laboratorului centrului nostru medical de pe Kutuzovsky Prospekt, la câțiva pași de stațiile de metrou și MCC cu același nume. Verificați programul și adresa.

  • Sala de tratament a clinicii - deschisă între 10-00 și 20-30 zile lucrătoare, între 10-00 și 17-30 - weekenduri (sâmbătă și duminică), precum și sărbători; Analizele de sânge sunt luate de la femei și bărbați.

Doriți să faceți un test de sânge pentru BRCA 1 și 2 ieftin? Profitați de oferta noastră specială pentru grupuri de 2 persoane sau mai mult!

Numar de persoane:AdulțiStudenți, cursanți
21520
de la 3 la 520treizeci
de la 6 la 10treizeci40
mai mult de 10apelapel


Reducerile nu se aplică serviciilor medicale pentru care există deja oferte speciale de preț, precum și efectuării unui test de sânge.

5 întrebări importante despre mutațiile BRCA1 și BRCA2

1. Ce este BRCA1 și BRCA2?

Dintre bolile oncologice la femei, cancerul de sân ocupă o poziție de frunte în ceea ce privește incidența, fiind, de asemenea, principala cauză de deces din cauza cancerului în jumătatea feminină a populației. Riscul pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân este de aproximativ 1: 10-1: 8, astfel încât fiecare femeie este în pericol. Din păcate, vârsta nu este o garanție de protecție împotriva bolii: cazuri de neoplasme maligne ale glandelor mamare au fost, de asemenea, raportate la fetele cu vârsta cuprinsă între 13 și 15 ani.

Astăzi, au fost identificați factori de risc care cresc probabilitatea de a dezvolta boala, cu toate acestea, chiar și cu prevenirea la timp, un stil de viață sănătos și controlul greutății corporale, riscul de a se îmbolnăvi. Acest lucru se datorează în parte faptului că 5-20% din cazurile bolii sunt ereditare și asociate cu mutații ale liniei germinale (mutații ale celulelor germinative care sunt transmise urmașilor).

Majoritatea cazurilor de cancer de sân ereditar sunt asociate cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 (genele au fost numite tocmai datorită conexiunii cu dezvoltarea cancerului de sân - BReastCAncer).

Gena BRCA1 este localizată pe brațul lung al celui de-al 17-lea cromozom („adresă” citogenetică - 17q21) și aparține genelor supresoare tumorale, adică protejează celula de transformarea malignă prin codificarea proteinelor implicate în reglarea ciclului celular și repararea ADN-ului. Există și alte funcții ale genei BRCA1, acestea sunt studiate și specificate..

Gena BRCA2 este localizată pe brațul lung al cromozomului 13 (poziția 13q12.3) și este de asemenea un supresor tumoral. Mutațiile genelor BRCA1 / 2 determină dezvoltarea cancerului de sân cu o probabilitate mai mare de 70%. La purtătorii de sex feminin, riscul dezvoltării și cancerului ovarian este crescut semnificativ. Pericolul mutației este prezentat și pentru bărbați, sub forma unui risc ridicat de cancer de prostată, cancer de sân.

2. Cum au fost descoperite aceste mutații?

În prezent, oncologii, mamologii, geneticienii, medicii de alte specialități, precum și fanii Angelinei Jolie știu bine legătura dintre cancerul de sân și ovar cu genele BRCA1 / 2, dar această asociere

nu a fost detectată de mult timp datorită structurii complexe a genelor și a dificultăților de diagnosticare a cancerului în stadiile incipiente.

Inovarea în studiul cancerului mamar ereditar aparține comunității științifice occidentale la mijlocul secolului XX. În Uniunea Sovietică la acea vreme, genetica era considerată o pseudociență, dar nu au auzit deloc despre oncogenetică.

Prima publicație a fost publicată în 1948 sub autorul Smithers D.W., lucrarea conținea date despre 459 de familii în care pacienții au murit de cancer mai des decât populația, dacă una dintre rude a întâlnit deja boala. Corelația cu dezvoltarea timpurie a cancerului nu a fost încă stabilită, deoarece diagnosticul precoce al cancerului nu a fost disponibil, prin urmare, nu există informații despre manifestarea bolii.

Informațiile despre natura ereditară a cancerului de sân au fost încă rare, în ciuda dezvoltării treptate a oncogeneticii: citogenetica a determinat deja descompuneri cromozomiale în țesutul tumoral și au apărut primele date despre oncogene și oncosupresoare. Dezvoltarea tehnologiilor moleculare a dus la „descoperire”. În 1990, oamenii de știință au legat în cele din urmă un număr de cancere ale sânului moștenite de cromozomul 17, inclusiv regiunea 17q21. Apoi au descoperit că cazuri de cancer de sân și de ovar pot fi asociate cu aceeași genă. Cercetarea a fost continuată de profesorul Easton D.F. în 1993..,

După ce a studiat istoriile a peste 200 de familii în care cancerul de sân a fost asociat cu regiunea 17q21, el a sugerat, de asemenea, existența altor gene BRCA. Gena BRCA2 a fost găsită în 1994.

3. Ce alte mutații din alte gene duc la aceleași consecințe?

De la mijlocul anilor 90 până în prezent, s-au acumulat date despre 12.000 de polimorfisme (variante) ale genelor BRCA 1/2, dintre care 5.000 sunt mutații și sunt asociate cu un risc ridicat de dezvoltare a cancerului de sân și / sau ovarian. Pe lângă genele BRCA1 / 2, genele CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 și altele contribuie la dezvoltarea formelor ereditare ale cancerului de sân. Ele sunt, de asemenea, asociate cu dezvoltarea de cancere ale altor organe și sisteme..

4. Cum să aflați dacă o persoană este un purtător al mutației BRCA1 / 2?

Este important să înțelegem că absența mutațiilor germinale asociate cu dezvoltarea formelor ereditare de cancer nu limitează apariția mutațiilor somatice în celule de-a lungul vieții. În prezent, cercetarea este disponibilă nu numai cu predispoziția la cancer, ci și analiza modificărilor genetice ale țesutului tumoral în sine, deși, din păcate, nu peste tot și nu pentru toată lumea..

Cu toate acestea, acum s-au format indicații pentru analiza mutațiilor frecvente la genele BRCA1 / 2. Este important să se țină seama de istoricul familial: cazuri de cancer de sân sau ovar la rude apropiate, dezvoltarea bolii înainte de vârsta de 50 de ani, cancer de sân la bărbați, cancer de ambele glande mamare, neoplasme maligne multiple primare. Este important să se țină cont de istoricul personal, dacă pacientul a întâlnit deja boala înainte de vârsta de 50 de ani, dacă pacientul cu cancer de sân este un bărbat, sunt luate în considerare trăsăturile morfologice ale tumorii, subtipurile moleculare. De asemenea, sunt expuși riscului pacienților cu cancer de sân bilateral, cancer ovarian la orice vârstă, leziuni metastatice și aparținând de asemenea mai multor grupuri etnice, de exemplu, evrei Ashkenazi.

Pentru a efectua o analiză pentru transportul mutațiilor frecvente în genele BRCA1 / 2, este suficient să se ia sânge venos, precum și consimțământul pacientului la testare.

Fezabilitatea efectuării unui studiu genetic și volumul acestuia este determinat individual de către un genetician. Un oncolog, obstetrician-ginecolog, reproducător, medicii din alte specialități se pot referi la consiliere genetică medicală dacă istoricul familial al pacientului este alarmant. Dacă este detectată o mutație, este necesară consultarea unui medic oncolog calificat pentru a discuta despre tactica de prevenire sau tratament (dacă tumora a fost deja identificată). În marile centre oncologice din Rusia, analiza este recomandată în mod necesar pacienților internați pentru tratament care prezintă risc.

5. Ce trebuie să faceți dacă este găsit un transportator?

Dacă sunt detectate mutații, este necesară o consultare repetată a unui medic genetician și a unui oncolog calificat pentru a discuta despre tactica de prevenire și tratament, dacă tumora a fost deja identificată.

În țările occidentale, mastectomia bilaterală profilactică este larg răspândită - îndepărtarea ambelor glande mamare din purtătorii de mutații ale genelor BRCA1 / 2 chiar înainte de dezvoltarea tumorii. În Federația Rusă, este permisă mastectomia profilactică cu reconstrucție - îndepărtarea celui de-al doilea sân în timpul dezvoltării cancerului într-unul când este detectată o mutație a genelor BRCA1 / 2. Există contraindicații pentru mastectomia profilactică, dar prezența lor trebuie discutată la consultarea personală cu un specialist.

Etapa chirurgicală a tratamentului nu este întotdeauna posibilă datorită stadiului bolii, dar un studiu genetic în timp util va influența selecția tratamentului chimioterapeutic eficient, precum și a medicamentelor vizate..

Riscul genetic de a dezvolta cancer de sân și ovar (BRCA1, BRCA2 - 8 indicatori)

Predispoziția genetică este principalul factor de risc pentru dezvoltarea neoplasmelor maligne. Prezența mutațiilor în genele BRCA1 / 2 este responsabilă pentru până la 50% din formele ereditare ale cancerului de sân (BC) și până la 95% din formele ereditare ale cancerului ovarian (OC).

La bărbați, mutațiile BRCA1 / 2 sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta tumori maligne ale glandelor mamare, stomacului, colonului, pancreasului și prostatei, mai multe tumori ale capului și gâtului, tumori ale tractului biliar și melanom..

Genele BRCA1 și BRCA2 au funcții de protecție în organism. Aceștia codifică sinteza proteinelor responsabile pentru menținerea integrității genomului și repararea ADN-ului. Mutațiile acestor gene duc la acumularea erorilor ADN în timpul diviziunii celulare, care, atunci când sunt expuse unor factori defavorabili (mediu, stil de viață, nutriție etc.), pot duce la apariția celulelor tumorale. Aceste mutații cresc în mod semnificativ riscul individual de a dezvolta cancer mamar și ovarian. Ei au un mod autosomal dominant de moștenire, ceea ce înseamnă o șansă de 50% de a trece gena mutantă de la părinte - purtătorul mutației - indiferent de sex. Prin urmare, dacă sunt detectate mutațiile BRCA1 și BRCA2, este de asemenea necesar să se verifice rudele cele mai apropiate pentru a detecta alți purtători posibili ai acestei mutații și pentru a dezvolta un program individual de examinare..

Formele de cancer de sân asociate cu BRCA au o serie de caracteristici:

  • apariția bolii la o vârstă fragedă (40 de ani și mai tânără);
  • risc crescut de apariție a tumorilor în timpul sarcinii și alăptării;
  • risc ridicat de dezvoltare a cancerului celuilalt sân (intervalul dintre boala primară și cea secundară este în medie de 8 ani);
  • apariția tumorilor în ambele glande mamare.

Când se prescrie, de obicei, studiul genei BRCA1 / 2?

Analiza este recomandată în principal în următoarele cazuri:

  • dacă există două sau mai multe rude din familie cu un diagnostic stabilit de cancer de sân sau ovar, precum și de prostată, pancreas sau cancer de colon;
  • la o vârstă timpurie (până la 50 de ani) a manifestării bolii la pacientul însuși sau la rudele sale;
  • cu tumori multiple primare la un pacient sau la rudele sale;
  • când se detectează mutații BRCA1 / 2 la rudele apropiate ale pacientului.

Ce este exact determinat în procesul de analiză

În acest studiu, polimorfismele genelor BRCA1 și BRCA2 sunt identificate la 8 puncte (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). În cazuri mai rare, formele ereditare ale tumorilor pot fi asociate cu mutații ale genelor MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, a căror transportare nu este determinată în acest studiu.

Ce înseamnă rezultatele testului

Ca o concluzie, se eliberează un card de sănătate genetic. Prezintă rezultatele analizei cu interpretare. Trebuie amintit faptul că prezența sau absența mutațiilor nu este un diagnostic și nici nu permite eliminarea bolii.

Momentul testului

Rezultatul unui test genetic poate fi obținut la 8-9 zile de la administrarea sângelui.

Pregătirea pentru analiză

Trebuie respectate regulile generale de preparare pentru prelevarea de sânge dintr-o venă. Sânge poate fi donat nu mai devreme de 3 ore după masă în timpul zilei sau dimineața, pe stomacul gol. Puteți bea apă curată ca de obicei.

Ce înseamnă rezultatele testului

Ca o concluzie, se eliberează un card de sănătate genetic. Prezintă rezultatele analizei cu interpretare. Trebuie amintit faptul că prezența sau absența mutațiilor nu este un diagnostic și nici nu permite eliminarea bolii.

Momentul testului

Rezultatul unui test genetic poate fi obținut la 8-9 zile de la administrarea sângelui.

Pregătirea pentru analiză

Trebuie respectate regulile generale de preparare pentru prelevarea de sânge dintr-o venă. Sânge poate fi donat nu mai devreme de 3 ore după masă în timpul zilei sau dimineața, pe stomacul gol. Puteți bea apă curată ca de obicei.

Mutatii in genele BRCA 1 si BRCA2. Întrebări și comentarii cheie.

De bază:

Genele BRCA1 și BRCA2 aparținând clasei genelor supresoare tumorale. Mutațiile acestor gene sunt caracteristice tumorilor ereditare ale glandelor mamare și ovarelor..

Riscul de a dezvolta cancer de sân și / sau ovar la femeile care au moștenit mutații „periculoase” la aceste gene este mult crescut. Bărbații cu aceste mutații au, de asemenea, o probabilitate crescută de a dezvolta cancer de sân, precum și neoplasme ale testiculelor, prostatei și vasului deferenți..

Momentan, testele genetice sunt disponibile atât pentru a căuta cele mai frecvente mutații în genele BRCA1 și BRCA2, cât și pentru a completa secvențializarea acestor gene..

Atunci când găsiți mutații în genele BRCA1 și BRCA2, există mai multe tactici pentru gestionarea pacienților.

Care sunt aceste gene?

Genele umane legate de genele supresoare tumorale..

În celulele neschimbate, BRCA1 și BRCA2 ajută la menținerea stabilității materialului genetic în timpul replicării ADN-ului și previn creșterea necontrolată a celulelor. În prezența mutațiilor, activitatea genelor scade sau este complet blocată, ceea ce în unele cazuri (în funcție de „severitatea” mutației duce la dezvoltarea tumorilor ereditare ale glandelor mamare și ovarelor)..

Genele BRCA1 și BRCA2 și-au primit numele din engleză, respectiv brEst CAgena de sensibilitate la ncer 1 și brEst CAgena de sensibilitate la ncer 2.

Cum afectează mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 riscul de dezvoltare a tumorilor?

Nu toate modificările (mutațiile) din gene duc la pierderea funcției proteinelor codificate de ele.Unele dintre mutații pot fi semnificative și au manifestări clinice, în timp ce altele pot rămâne neutre. Doar mutațiile semnificative cresc riscul personal de a dezvolta cancer.

Riscul de a dezvolta boli oncologice ale glandelor mamare și / sau ovare crește semnificativ la femeile cu mutații în genele BRCA1 și BRCA2. Acești pacienți se caracterizează prin dezvoltarea timpurie (înainte de menopauză) și cursul malign al procesului tumoral. De asemenea, prezența mutațiilor în gena BRCA1 crește riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul colului uterin și corpul uterului, pancreasului și colonului. Mutațiile genei BRCA2 cresc, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta cancere ale stomacului, vezicii biliare, canalelor biliare și melanomului..

Bărbații cu mutații BRCA1 prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de sân și, probabil, cancer pancreatic și testicular, precum și cancer de prostată precoce, dar bărbații cu mutații BRCA2 sunt mai susceptibili să dezvolte cancer..

Trebuie menționat că prezența mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 nu este 100% un fapt al dezvoltării neoplasmelor glandelor mamare și / sau ovarelor, iar absența mutațiilor în aceste gene nu garantează deloc absența posibilității de a dezvolta boli oncologice..

Conform statisticilor, probabilitatea de a dezvolta cancer de sân la femeile cu mutații „severe” la genele BRCA1 și BRCA2 este de 5 ori mai mare decât la populația generală (de la 12% (120 din 1.000) la 60% (600 din 1.000)).

Riscul de a dezvolta cancer ovarian în populația generală nu este mai mult de 1,4 la sută (14 la 1000 de femei), în timp ce la purtătorii mutațiilor BRCA1 și BRCA2 crește până la 15-40 la sută (150-400 la 1000).

În același timp, este important de menționat că, în prezent, toate studiile asupra cancerului mamar ereditar și / sau ovarian au fost efectuate pe familii mari, cu un istoric cunoscut al debutului patologiei, iar probabilitatea apariției cancerului este calculată pentru cazurile familiale și poate diferi de populația generală..

Există alte gene care cresc probabilitatea de a dezvolta cancer de sân și / sau ovarian??

Da, o serie de studii au arătat că mutațiile din genele TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 și MSH2 sunt, de asemenea, asociate cu cancerul mamar ereditar și / sau ovarian, dar sunt mult mai puțin frecvente. În total, s-a constatat că mutațiile BRCA1 și BRCA2 au apărut în 5 până la 10% din toate tumorile mamare și 10-15% din toate tumorile ovariene din populația albă a Statelor Unite..

Există mutații în genele BRCA1 și BRCA2 care sunt cele mai caracteristice populațiilor individuale??

Da, există astfel de mutații „specifice”. De exemplu, evreii Ashkenazi au trei „mutații specifice, dintre care două sunt detectate în gena BRCA1 și una în gena BRCA2. Un studiu a arătat că frecvența acestor mutații în rândul evreilor este de 5 ori mai mare decât între alte naționalități, în timp ce alte mutații practic nu sunt identificate. Alte populații, inclusiv cea rusă, sunt, de asemenea, caracterizate prin prezența mutațiilor „specifice” în genele BRCA1 și BRCA2.

Ce teste genetice există astăzi și cum sunt efectuate?

Astăzi există mai multe metode de căutare a mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2, dar toate se reduc în studierea secvenței nucleotidelor și în căutarea mutațiilor punctiale sau a ștergerilor.

Pentru a determina mutațiile, sângele periferic este prelevat dintr-o venă în orice sală de tratament, laborator sau clinică, după care proba de sânge este livrată unui laborator genetic genetic pentru extragerea ADN-ului și cercetări ulterioare.

Termenul pentru studiu poate fi de la două (dacă se investighează cele mai frecvente mutații) la 8 (dacă are loc secvențarea completă a genelor).

Înainte de a prescrie un test, se recomandă consultarea unui genetician care are experiență în consilierea pacienților oncologici, el este cel care va ajuta să își dea seama care dintre teste este cel mai potrivit. De asemenea, un genetician, atunci când identifică mutații, va ajuta la calcularea riscului de a dezvolta o boală și riscul de a transmite mutații generațiilor următoare..

Cui i se arată această testare??

În prezent, nu există standarde sau orientări pentru astfel de teste..

Pentru familiile cu antecedente de cancer mamar sau ovarian, testarea membrilor bolnavi pentru mutarea genelor BRCA1 și BRCA2 este cea mai utilă. Dacă o mutație „severă” este identificată la un membru al familiei bolnave, atunci toți ceilalți membri ai familiei trebuie să fie testați..

Există mai multe grupuri de risc în rândul pacienților:

Pentru femeile din toate populațiile, cu excepția evreilor Ashkenazi:

dacă cel puțin una dintre rudele primei sau celei de-a doua linii de relație (mama, fiica sau sora) a fost diagnosticată cu cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani;

trei sau mai multe rude din familie, indiferent de gradul de relație (bunici, mătușă, veri etc.) au fost diagnosticați cu cancer de sân, indiferent de vârstă;

dacă una dintre rude a fost diagnosticată cu cancer de sân, iar cealaltă are cancer ovarian;

dacă una dintre rudele de primă linie a fost diagnosticată cu cancer de sân bilateral;

dacă două sau mai multe rude sunt diagnosticate cu cancer ovarian, indiferent de vârstă;

dacă cel puțin o rudă a primei sau a doua linii a fost diagnosticată simultan cu cancer mamar și ovarian, indiferent de vârstă și

dacă o rudă masculină a fost diagnosticată cu cancer de sân.

Pentru evreii Ashkenazi:

dacă o rudă de primă linie este diagnosticată cu cancer de sân sau ovarian; și

dacă doi sau mai mulți membri ai familiei din a doua linie de relație pe o parte au cancer de sân sau ovarian..

Pentru femeile fără una din aceste istorii familiale, identificarea mutațiilor „severe” la genele BRCA1 și BRCA2 este puțin probabilă.

Care este costul unui astfel de sondaj?

Costul examinării variază de la câteva mii până la câteva zeci de mii de ruble, în funcție de metoda de determinare a mutațiilor și de profunzimea cercetării.

Care sunt tactica de gestionare a pacienților cu mutații severe identificate în genele BRCA1 și BRCA2??

Există mai multe tactici în lume astăzi:

  • Observare. Observarea presupune control constant, studii de laborator și instrumentale pentru a detecta o tumoră cât mai devreme posibil. Monitorizarea nu reduce riscul de dezvoltare a bolii.

Metodele instrumentale includ examinarea manuală a glandelor mamare, precum și mamografia. Valoarea de diagnostic a RMN este în prezent studiată. Odată cu nivelul adecvat de examinare, astfel de tumori sunt detectate din timp și sunt ușor de tratat..

În cazul cancerului ovarian, metodele de observare includ ecografia transvaginală a ovarelor, detectarea antigenului CA-125 în sânge și examinări preventive. Cancerul ovarian este mai dificil de diagnosticat precoce și tinde să fie mai puțin sensibil la tratament chiar și atunci când este detectat precoce.

  • Chirurgie preventivă. - Cu acest tip de profilaxie, o mare parte din țesutul cu risc este îndepărtat chirurgical. Mastectomia profilactică bilaterală și salpingo-ooforectomia profilactică reduce în mod semnificativ probabilitatea dezvoltării unui proces tumoral, dar nu o exclude complet, deoarece este imposibil de eliminat absolut toate țesuturile care sunt expuse riscului.
  • Reducerea riscului - Schimbarea anumitor comportamente poate reduce riscul de cancer la sân și ovar la o populație, dar nu afectează în mod semnificativ riscul de a dezvolta mutații BRCA1 și BRCA2.
  • direcția include utilizarea unui număr de medicamente naturale și sintetice pentru a reduce riscul de dezvoltare a cancerului de sân și ovarian De exemplu, în urmă cu câțiva ani, FDA a aprobat utilizarea medicamentului TAMOXIFEN pentru a reduce riscul de dezvoltare a tumorilor la femeile aflate în postmenopauză, cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân ovarian. O serie de studii clinice au arătat că administrarea de tamoxifen reduce semnificativ riscul de a dezvolta un proces tumoral. În prezent, există mai multe studii multicentrice privind utilizarea tamoxifenului la femeile cu mutații severe BRCA1 și BRCA2. Un alt medicament, raloxifenul, s-a dovedit a fi eficient din punct de vedere clinic în reducerea riscului de cancer de sân invaziv la femeile aflate în postmenopauză și a primit, de asemenea, aprobarea. Deoarece mecanismul de acțiune al ambelor medicamente este similar, raloxifenul poate fi utilizat pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer în rândul purtătorilor de mutații BRCA1 și BRCA2 la femeile aflate în postmenopauză..

Care este mutația genelor BRCA și de ce femeile efectuează mastectomie profilactică?

În acest articol voi vorbi despre genele BRCA, mutația lor și mastectomia preventivă.

Ce sunt BRCA-1 și BRCA-2

BRCA-1 și BRCA-2 sunt gene care exercită un control strict asupra creșterii și divizării celulelor, prevenind transformarea acestora și dezvoltarea unui proces malign.

Dacă apare o mutație în genele BRCA, acestea încetează să-și îndeplinească calitativ funcția. Acest lucru duce la faptul că celulele încep să se împartă incontrolabil, ceea ce în cele din urmă poate duce la dezvoltarea cancerului..

Mutația genei BRCA este moștenită de la un părinte sau o familie imediată. Riscul ca un copil să moștenească genele BRCA anormale la naștere este de 50%.

O mutație genetică poate fi transmisă de generații, în special prin linia feminină.

Analiza pentru detectarea mutațiilor BRCA-1 și BRCA-2

Pentru a determina dacă sunteți purtător de gene mutante BRCA, trebuie să treceți un test ADN - de obicei un test de sânge.

Înainte de a fi testat pentru o mutație a genei BRCA, trebuie să fiți pregătit să auziți un rezultat pozitiv și să luați o decizie adecvată..

Un rezultat pozitiv indică faptul că persoana a moștenit mutația genei BRCA și riscul de a dezvolta cancer. Dar acest lucru nu înseamnă dezvoltarea 100% a cancerului. Mutația genelor BRCA este un factor important în dezvoltarea cancerului, dar nu și cea mai importantă.

Citiți mai multe despre factorii de risc pentru dezvoltarea cancerului de sân în articol.

Rezultat negativ - indică faptul că persoana nu poartă mutația genei BRCA și nu este predispusă la cancerul mamar ereditar.

Trebuie menționat că un rezultat negativ nu este o garanție că cancerul nu se va dezvolta niciodată. Aceasta este doar confirmarea faptului că testatorul nu a moștenit mutația genei BRCA..

Ce trebuie să faceți dacă testul de mutație a genelor BRCA este pozitiv?

După cum am discutat mai sus, un test pozitiv pentru mutația BRCA nu înseamnă dezvoltarea 100% a cancerului de sân, dar riscurile cresc semnificativ.

După confirmarea mutației BRCA, trebuie să faceți un examen complet al sânului în orice moment:

  • Efectuați o scanare cu ultrasunete de două ori pe an, indiferent de vârstă;
  • Efectuați mamografie - o dată pe an, începând cu vârsta de 40 de ani;
  • Se supune examinării de către un mamolog - de două ori pe an.

Examinările periodice nu vă vor proteja împotriva dezvoltării cancerului de sân, dar boala poate fi detectată la cel mai timpuriu stadiu, când tratamentul este cel mai eficient.

Dacă doriți să vă protejați cât mai mult de dezvoltarea cancerului de sân, oncologii recomandă efectuarea unei mastectomii profilactice bilaterale.

Mastectomie profilactică bilaterală cu reconstrucție într-o etapă

Pentru a preveni cancerul de sân, oncologii efectuează o mastectomie subcutanată - îndepărtarea țesutului mamar, dar păstrarea pielii și a complexului de areola mamelonului.

Mastectomia profilactică cu reconstrucție într-o etapă se realizează cu participarea unui oncolog-mamolog și a unui chirurg plastico-reconstructiv.

Oncologul-mamolog îndepărtează țesutul sânului, iar chirurgul reconstructor plastic restabilește volumul pieptului pierdut.

Există două moduri de a restabili volumul sânului:

  • Prin instalarea unui implant;
  • Folosind clapele proprii: din spate, abdomen sau fese.

Citiți mai multe despre reconstrucția sânului folosind implanturi și propriile clapete din articol.

Mutații genice BRCA1 / 2

Buna ziua tuturor!
Voi spune imediat: dacă nu sunteți în subiect și sunteți mai norocoși decât mine, treceți. Vă rugăm să vă abțineți de la comentarii sarcastice.

Am creat acest subiect pentru a găsi „prieteni în nenorocire” aici, în regiunea Ekaterinburg / Sverdlovsk.

Istoric: mama a fost diagnosticată cu cancer de sân atunci când avea 26 de ani. Aveam 4 ani atunci. Ea a luptat împotriva cancerului timp de 15 ani, a suferit o mulțime de chimioterapie, 4 intervenții chirurgicale (ambii sâni au fost îndepărtați, apoi ovarele, când cancerul a fost găsit și în ei), iar la 41 de ani a murit într-o agonie cumplită în brațele mele. A fost iadul.

Desigur, gândul la natura genetică a cancerului nu m-a părăsit niciodată. Acum câțiva ani am trecut analiza mutației genice BRCA1 / 2. Nu voi explica detaliile, întrucât cine este în subiect știe totul. Pe baza rezultatelor analizei, am o mutație în gena BRCA1: 300 T> G, ceea ce înseamnă o șansă de 85% de a face cancer de sân și 60% de cancer ovarian.
Medicii-mamologi și ginecologi nu pot comenta cu adevărat nimic, ei spun că cel puțin o dată la șase luni trebuie să merg la examene și ecografii. Eu merg. Și mă agit de fiecare dată.
Întrebarea, de fapt, este aceasta:
1. Cine știe exact ce medic să contacteze pentru a-mi explica totul în detaliu și a da comentarii asupra riscurilor? Am găsit un astfel de medic conform recenziilor, dar este la Moscova.
2. Un mamolog din anii 40 (nu-mi voi da numele de familie), după ce a aflat despre rezultatul analizei mele genetice, a făcut ochii rotunzi și mi-a recomandat să-l reluați. Sincer nu văd rostul în asta. Deci, dacă există cineva care inițial a avut rezultatele analizei false? (Întrebare stupidă, dar totuși.)
3. A făcut / a aflat cineva / consultat despre mastectomie profilactică și ooforectomie? Există experți în această problemă în orașul nostru?

Mulțumesc anticipat tuturor pentru răspunsuri! Scriu ca autor anonim. Dacă există respondenți, sunt gata să creez un subiect separat pentru noi.

analiză gratuită pe BRCA1, BRCA2

Analiza este efectuată sâmbătă în diferite CDC-uri ale orașului - trebuie să analizați programul și să alegeți ziua / locul, când și unde vă este convenabil să donați sânge.

Ținând cont de costul Invitro pentru BRCA 1.2 în 4340 de ruble împreună cu gardul - cred că este foarte frumos ca Departamentul de Sănătate să efectueze un astfel de studiu gratuit.
Și poate ne duce pe toți.

Voi adăuga comentariu troulala la actualizare

Voi scrie în plus, pentru cei care nu știu care este această analiză. Voi cita de la pediatra Instagram Anna Levadnaya, care a scris și despre această acțiune.

BRCA1 și BRCA2 sunt gene care blochează creșterea tumorii. În mod normal, oferă stabilitate celulelor și ajută la prevenirea creșterii necontrolate. Testul de sânge pentru BRCA1 și BRCA2 determină riscul de a dezvolta cancer mamar și ovarian moștenit.

Dacă rezultatul testului este negativ, înseamnă că nu veți avea cancer determinat genetic. În Federația Rusă, cancerul ereditar reprezintă

20%. Restul de 80% este formarea tumorii spontane, care este detectată în timpul examinării medicale periodice. Prin urmare, un rezultat negativ nu exclude efectuarea examenelor medicale anuale..
Dacă rezultatul arată abateri, femeile vor fi invitate la Clinica de Sănătate a Femeilor din Moscova. S.A. Loginova DZM. Bărbați la clinică.

Cancerul mamar și ovarian - de bază

Informații de studiu

Compoziția complexului genetic:

  1. Cancerul de sân 1 (BRCA1). Polimorfism: 5382InsC
  2. Cancerul de sân 1 (BRCA1). Polimorfism: 4153DelA
  3. Cancerul de sân 2 (BRCA2). Polimorfism: 6174DelT
  4. Cancer de sân 1 BRCA1: 185delAG
  5. Cancerul de sân 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Cancerul de sân 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Cancer de sân 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Cancer de sân 1 BRCA1: 2080delA

Cancerul de sân este cel mai frecvent cancer la femei. Deci, în Rusia, a tuturor femeilor cu cancer, fiecare cincime (21%) are această patologie - cancerul de sân.
În fiecare an, peste 65 de mii de femei aud un diagnostic cumplit, dintre care peste 22 de mii mor. Deși este posibil să scăpați complet de boală în stadiile incipiente în 94% din cazuri. Acest complex include identificarea mutațiilor din genele BRCA1 și BRCA2.

Cancerul de sân și ereditatea:

Cancerul de sân este un factor de risc în istoria familiei de mai mulți ani. Cu aproximativ o sută de ani în urmă, au fost descrise cazuri de cancer de sân familial transmis de la o generație la alta. Unele familii au doar cancer de sân; alte tipuri de cancer apar la altele.
Aproximativ 10-15% din cazurile de cancer de sân sunt ereditare. Riscul de a dezvolta cancer la sân pentru o femeie a cărei mamă sau sora a avut boala este de 1,5-3 ori mai mare decât cea a femeilor a căror familie imediată nu a avut cancer de sân.
Cancerul de sân este considerat cel mai cercetat cancer la nivel mondial. În fiecare an, apar noi informații despre natura acestei boli oncologice și metodele de tratament sunt dezvoltate..

Genele BRCA1 și BRCA2:

La începutul anilor 90, BRCA1 și BRCA2 au fost identificate ca gene predispoziționale pentru cancerul de sân și ovar.
Mutațiile ereditare în genele BRCA1 și BRCA2 duc la un risc crescut de dezvoltare a cancerului de sân de-a lungul vieții. Ambele gene sunt legate de asigurarea stabilității genomului sau, mai degrabă, în mecanismul recombinării omologe pentru repararea ADN-ului dublu-catenar..
Pe lângă cancerul de sân, mutațiile genei BRCA1 apar în cancerul ovarian, ambele tipuri de tumori se dezvoltă la o vârstă mai timpurie decât în ​​cancerul de sân ne ereditar.

Tumorile asociate BRCA1 sunt, în general, asociate cu un prognostic slab pentru pacient, deoarece acestea sunt de cele mai multe ori denumite cancer de sân triplu negativ. Acest subtip este numit astfel datorită lipsei de exprimare a trei gene în celulele tumorale simultan - receptorii HER2, estrogen și progesteron, prin urmare, tratamentul bazat pe interacțiunea medicamentelor cu acești receptori este imposibil.
Gena BRCA2 este de asemenea implicată în repararea ADN și în menținerea stabilității genomului, parțial împreună cu complexul BRCA1 și parțial prin interacțiuni cu alte molecule..

Mutațiile caracteristice anumitor comunități și grupuri geografice au fost, de asemenea, descrise pentru locuitorii țării noastre. Astfel, în Rusia, mutațiile BRCA1 sunt reprezentate în principal de cinci variații, dintre care 80% sunt 5382insC. Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 duc la instabilitate cromozomială și transformarea malignă a celulelor sânului, ovarelor și altor organe.

Riscul de cancer de sân la femeile cu mutații BRCA1 și BRCA2:

Femeile care sunt purtătoare de mutații într-una dintre genele BRCA1 și BRCA2 au un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian (mai rar alte tipuri de cancer) decât altele..
Trebuie subliniat faptul că gradul de risc de a dezvolta cancer mamar variază în funcție de istoricul familial. Riscul de a contracta cancerul de sân la o femeie care este purtătoare a mutației care a avut deja cancer la sân este de 50%. Riscul de a dezvolta cancer ovarian la purtătorii unei mutații la gena BRCA1 este 16-63%, iar la purtătorii unei mutații la gena BRCA2 - 16-27%.

Indicații în scopul studiului:

  • Ca parte a unui program de screening și prevenire a cancerului de sân pentru a identifica probabilitatea unei predispoziții ereditare.
  • Femeile ale căror rude s-au descoperit că au o mutație într-una dintre gene.
  • Femeile cu antecedente familiale de cancer de sân sau ovarian.
  • Femeile care au suferit cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani sau au avut cancer bilateral de sân.
  • Femeile cu cancer ovarian.

Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2

Testarea mutațiilor la genele BRCA1 și BRCA2 în cadrul programului „Îmbunătățirea diagnosticului genetic molecular în Federația Rusă” se realizează la pacienții cu recurență sensibilă la platină a cancerului ovarian avansat..

Epidemiologia mutațiilor din genele BRCA1 și BRCA2

Frecvența apariției mutațiilor BRCA în populație este de 1: 800-1: 1000, în timp ce depinde de locația geografică și de grupul etnic. În cancerul ovarian, mutațiile genelor BRCA 1/2 sunt detectate în 10-15% din cazuri.

Rolul mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2

Genele BRCA1 / 2 aparțin grupului de gene supresoare implicate în procesul de reparare omologă a pauzelor ADN cu două fire..

Prezența mutațiilor semnificative din punct de vedere clinic în genele BRCA1 sau BRCA2 determină o pierdere a funcției proteinelor codificate de aceste gene, ca urmare a faptului că mecanismul principal al reparației pauzei ADN cu două fire este perturbat. Căile de reparație alternative (BER, NHEJ) nu sunt în măsură să elimine complet acumularea unui număr mare de erori în structura primară a ADN-ului (instabilitate genomică), ceea ce duce la un risc crescut de unele neoplasme maligne (cancer de sân, cancer de ovar, cancer de prostată, cancer de pancreas) ( fig. 1).

Determinarea mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2

* neincluse în program

Pentru mutațiile BRCA1 / 2, olaparib inhibitor PARP este o strategie eficientă de tratament. În cazurile în care enzima PARP este blocată, celulele nu pot repara eficient pauzele cu o singură catenă. În timpul replicării ADN, aceste pauze cu o singură catenă devin pauze cu două fire. Acumularea pauzelor cu dublu fir prin încălcarea reparației lor în cazul mutației BRCA1 / 2 duce la moartea selectivă a celulelor tumorale.

Evoluția cancerului ovarian este definită ca prezența oricăruia dintre următoarele criterii:

  • Creșterea CA-125, confirmată prin analize repetate cu un interval de cel puțin 1 săptămână (recidiva markerului):
    • de două ori mai mare decât limita superioară a normei, dacă mai devreme era în limita normală;
    • de două ori mai mare decât cea mai mică valoare înregistrată în timpul tratamentului, dacă normalizarea CA-125 nu a fost înregistrată.
  • Progresie confirmată clinic sau radiologic.
  • Creștere cu progresie confirmată clinic sau radiologic.

O recidivă sensibilă la platină este considerată atunci când durata intervalului liber (intervalul de la ultima injecție a medicamentului cu platină) este mai mare de 6 luni.

  1. O abordare personalizată a alegerii terapiei bazată pe rezultatele testării genetice moleculare va spori eficacitatea tratamentului pentru cancerul ovarian:
    • Prezența mutațiilor BRCA1 / 2 clinic semnificative face posibilă identificarea pacienților la care terapia cu inhibitor PARP (olaparib) este cea mai eficientă;
    • Prezența mutațiilor BRCA1 / 2 face posibilă prezicerea eficacității diferitelor regimuri de chimioterapie.
  2. Cunoașterea stării BRCA vă va permite să determinați mai exact prognosticul bolii.
  3. Detectarea mutațiilor BRCA1 / 2 la pacienții cu cancer ovarian determină nevoia de a-și examina rudele pentru a identifica purtătorii sănătoși ai mutației BRCA1 / 2 și pentru a asigura diagnosticul neoplasmelor maligne în stadiile incipiente, când tratamentul este cel mai eficient.

Ținând cont de frecvența apariției, la alegerea unui grup de mutații pentru programul „Îmbunătățirea diagnosticului genetic molecular în Federația Rusă” la populația rusă la pacienții cu cancer ovarian, cele mai frecvente mutații au fost selectate (a se vedea tabelul 1).

Tabelul 1. Cele mai frecvente mutații la pacienții cu cancer ovarian.

MutaţieFrecvența apariției
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
cinci2080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Un rezultat negativ al testului pentru mutații frecvente nu garantează absența altor mutații în aceste gene. În prezența unei alte tumori maligne din istoricul pacientului (cancer de sân etc.), istoric familial (cancer de sân / sân, cancer ovarian, cancer de prostată, cancer de pancreas, etc. în următorii parenti), se recomandă consultarea unei clinici genetică.

Pentru îngrijirea de înaltă calitate pentru pacienții cu cancer ovarian, este important să interacționați cu toți specialiștii implicați în procesul de alegere a unui regim de terapie.

În interesul pacienților, în cadrul Programului, este posibil să se trimită mai multe tipuri de material biologic: țesut tumoral (bloc histologic) și / sau țesut sănătos (sânge sau bloc histologic). Cu toate acestea, doar combinația de „tumoră + țesut sănătos” vă permite să identificați întregul spectru de mutații ale genelor BRCA (atunci când este indicat) și să determinați natura lor (ereditară sau somatică), ceea ce este de o importanță deosebită pentru consilierea medicală și genetică a pacienților și a rudelor lor..

Trimiterea numai a țesutului sănătos (de exemplu, sânge) pentru testarea BRCA permite detectarea numai a mutațiilor germinale; Trimiterea tumorii și a țesutului sănătos face posibilă identificarea atât a mutațiilor germinale, cât și somatice și determinarea naturii acestora. Mutațiile somatice ale genelor BRCA sunt detectate în 6-8% din cazurile de cancer ovarian seros de înaltă calitate și reprezintă cel puțin 20% din cazurile de cancer ovarian asociat BRCA. Mutațiile somatice determină, de asemenea, natura și tactica tratamentului..

Se recomandă trimiterea atât a materialului tumoral al pacientului, cât și a țesutului sănătos (sânge) pentru testarea BRCA. Această abordare permite detectarea cazurilor de cancer ovarian asociate BRCA cu sensibilitate maximă, precum și determinarea liniei germinale sau a somatiei mutației, care poate fi importantă pentru diagnosticul suplimentar al rudelor pacienților..

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (supliment 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Oncologie practică. 2010; T.11, nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V A.A., Nasedkina T.V., Portnoy S.M. Cancer ereditar sanitar si ovarian. Tumori maligne. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Lumea descoperirii drogurilor 2003; Toamna: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Batenev. Consiliere genetică medicală și diagnosticare ADN pentru predispoziție ereditară la cancer de sân și ovar Un ghid pentru medici. Moscova: IG RONTs, 2014.64 s.
A intra
la baza de date

Pentru a trimite material pentru diagnostic, trebuie să fiți un utilizator înregistrat. Dacă aveți deja un nume de utilizator și o parolă, nu este necesară reînregistrarea.

Dacă sunteți un utilizator nou, vă rugăm să parcurgeți procedura de înregistrare.

ANALIZĂ BRCA

ANALIZĂ GENETICĂ A SANGULUI BRCA 1 și 2

BRCA 1 și BRCA 2 sunt gene umane care aparțin unei clase de gene cunoscute sub numele de supresoare tumorale. În structura normală, BRCA 1 și BRCA 2 asigură stabilitatea materialului genetic (ADN) al celulelor și ajută la prevenirea creșterii necontrolate a acestora. Mutațiile acestor gene sunt asociate cu riscul de a dezvolta forme moștenite de cancer ovarian și de sân..

„Testul cancerului de sân” - gena BRCA 1 - a devenit cunoscut publicului larg datorită acțiunilor și declarațiilor recente ale actriței americane Angelina Jolie - și va fi numit cu siguranță genomul Angelinei Jolie Voight - „gena Jolie”. Datorită prezenței unei mutații în gena specifică BRCA1, identificată la un test de sânge pentru BRCA 1/2, vedeta de film avea un risc de 87% de a deveni victimă a cancerului de sân și 50% a cancerului ovarian. Pentru a nu trăi permanent sub sabia lui Damocles, Jolie a decis să treacă printr-o dublă mastectomie (a îndepărtat chirurgical ambii sâni). Vom aminti, mama Angelina Jolie Marcheline Bertrand a murit de cancer ovarian în 2007, iar recent a murit din cauza cancerului de sân și a mătușii sale, sora Marcheline. Situația, fără îndoială, este ambiguă și nu este pe deplin motivată, dar, cu toate acestea, a fost creat un precedent.

În viața unei femei, riscul de a dezvolta cancer de sân și de ovar crește semnificativ dacă moștenește mutații nocive la genele BRCA 1 sau BRCA 2. O astfel de femeie are un risc crescut de a dezvolta aceste boli la o vârstă fragedă (înainte de menopauză) și are adesea mai multe rude apropiate cu care a existat un diagnostic similar. De asemenea, mutațiile genice BRCA 1 nocive pot crește riscul de cancer de col uterin, uterin, pancreatic și de colon.

STOC
din 20 martie 2017!

Reduceri dacă trec analiza:
2 persoane - 15%
3 persoane - 20%
De la 4 persoane - 25%

Mutațiile nocive din gena BRCA 2 pot crește și mai mult riscul de cancer pancreatic, cancer de stomac, vezică biliară și canal de bilă și cancer de piele. Bărbații cu aceste mutații au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer de sân. De asemenea, bărbații care au mutații genice BRCA 1 sau BRCA 2 pot avea un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer - pancreas, testicule, prostată.

„Sindromul de ovar ereditar și cancer de sân” este o tulburare moștenită cauzată de un risc genetic crescut, cel mai adesea înainte de vârsta de 50 de ani. Studiile arată că aproximativ 10% din cancerul de sân și ovar în aceste cazuri se datorează modificărilor la oricare dintre cele două gene - BRCA1 și BRCA2. Aceste gene pot fi obținute fie de la tată, fie de la mamă. ANALIZA BRCA detectează prezența mutațiilor în aceste gene, astfel încât să puteți lua măsuri pentru a reduce șansele de a dezvolta cancer.

ANALIZĂ BRCA POSITIVĂ

Un test BRCA pozitiv indică de obicei că persoana a moștenit mutații dăunătoare cunoscute la genele BRCA1 sau BRCA2 și, prin urmare, are un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, așa cum este descris mai sus. Cu toate acestea, un rezultat pozitiv al testului conține doar informații despre riscul de a dezvolta cancer. Analiza BRCA nu poate spune dacă o persoană va dezvolta efectiv cancer sau când.

Probabilitatea de cancer asociată cu o mutație dăunătoare la genele BRCA1 sau BRCA2 este cea mai mare la familiile cu cancere de sân multiple, atât în ​​cancerul ovarian, cât și în cel de sân, dacă unul sau mai mulți membri ai familiei au doi focuri de cancer primar. Cu toate acestea, nu orice femeie din aceste familii are mutații nocive în genele BRCA1 sau BRCA2 și nu orice cancer din astfel de familii este asociat cu mutații la aceste gene. În plus, nu orice femeie care are mutații în genele BRCA 1 sau BRCA 2 va dezvolta cancer de sân și de ovar. Dacă un test de cancer de sân este pozitiv, există mai multe opțiuni care pot ajuta persoana să gestioneze acest risc..

ANALIZĂ BRCA NEGATIVĂ

Un rezultat negativ al testului nu înseamnă că persoana nu va dezvolta cancer; aceasta înseamnă că riscul este egal cu media, în general.


Avantajele testării genetice sunt clare dacă testul BRCA 1/2 este pozitiv sau negativ. Avantajul unui rezultat negativ este că oferă un sentiment de ușurare și anulează necesitatea unei examinări sau intervenții aprofundate. Un rezultat pozitiv al testului poate elimina incertitudinea și vă va permite să luați decizii în cunoștință de cauză despre viitorul dvs., inclusiv luarea de măsuri preventive pentru a reduce riscul de cancer..

UNDE SĂ ÎNCHIRIERE BRCA 1/2

Dacă sunteți interesat să donați sânge pentru BRCA 1/2, există probleme cu glanda mamară care trebuie discutate cu un specialist, veniți la o întâlnire cu medicul oncolog-mamolog al centrului nostru medical. Specialistul nostru, pe baza datelor de examinare, palpare, ecografie, examen histologic, citologic, anamneză, o poveste detaliată a pacientului despre reclamații și senzații, va diagnostica și va prescrie un regim de tratament.

IndexTipul analizeiPret in data de 09.01.19
Test de sânge pentru cancerul de sân și ovar.
Cercetarea mutațiilor în genele BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
cantitativ4 850 rub
Concluzia medicului ginetică
o opinie scrisă calificată a unui genetician bazată pe rezultatele cercetărilor genetice. Pentru un răspuns mai complet atunci când comandați serviciul „Încheierea unui medic genetician”, trebuie să completați mai întâi chestionarul propus
2 500 de ruble

Rezultatul testului este gata timp de 10 zile. Luând sânge în centrul nostru medical în fiecare zi, șapte zile pe săptămână, de la 10 la 10 a.m. Acest studiu este efectuat pe stomacul gol sau cel puțin 6-8 ore după mâncare.

Faceți clic pe imaginea de mai sus și găsiți mai multe despre examinarea cu un MAMOLOG