Erythremia

Eritremia este denumită boli tumorale, deoarece apare cu o creștere patologică a globulelor roșii. În unele cazuri, există o creștere paralelă a concentrației de globule albe și trombocite. Adesea, boala nu este considerată cancer, iar creșterea numărului de globule roșii este benignă. Pacienții trăiesc viață lungă, fără complicații majore atunci când sunt diagnosticați cu eritremie, astfel încât boala să nu aibă un efect negativ serios asupra organismului.

Ce este eritremia

Pacienții au adesea o întrebare: „Ce este eritremia?” Răspunsul este lipsit de ambiguitate - este o boală a sistemului sanguin, care se caracterizează printr-o creștere constantă și semnificativă a numărului de elemente corpusculare, în principal celule roșii din sânge sau eritrocite..

Boala aparține grupului tumoral, dar nu este considerată malignă. Cu toate acestea, trebuie menționat că prognosticul pentru viața pacientului este condiționat favorabil, deoarece în unele cazuri se observă complicații progresive, care într-un timp relativ scurt duc la moartea pacientului..

Cel mai adesea, eritremia este diagnosticată la pacienții vârstnici, în principal de sex feminin. Cu toate acestea, conform ultimelor statistici, boala este „mai tânără” - acum patologia este înregistrată la pacienții de vârstă mijlocie și tineri. Boala este extrem de rară, aproximativ 5 din 100 de milioane de oameni suferă de o boală de sânge.

Clasificarea eritremiei

Conform clasificării internaționale a bolilor, eritremia aparține grupului de leucemii. Există 2 forme principale ale cursului bolii - acute și cronice. În plus, există o serie de semne prin care starea patologică poate fi împărțită în mai multe grupuri..

În cursul bolii, astfel.

  1. Polycythemia vera - o creștere a concentrației de globule roșii datorită creșterii constante a numărului de celule într-un anumit volum de sânge.
  2. Fals - concentrația globulelor roșii crește nu datorită creșterii numărului lor, ci datorită scăderii volumului de sânge circulant (deshidratare, pierdere de sânge).

Cauza patologiei se distinge:

Eritremia provoacă

Cauzele stării patologice nu sunt pe deplin înțelese, însă, medicii identifică mai mulți precursori principali ai eritremiei..

  1. Predispoziția genetică a pacientului la boli ale organelor hematopoietice. Anumite mutații la nivel genic, care apar atât în ​​timpul gametogenezei la părinți, cât și în stadiul dezvoltării embrionare, au un impact negativ asupra depunerii corecte a organelor și a funcționării lor ulterioare. În plus, pe baza statisticilor medicale, eritremia este mai frecventă la pacienții cu mutații genetice grave, cromozomiale și genomice, cum ar fi sindromul Marfan, Down și Kleinfelter..
  2. Expunerea la radiații ionizante. Expunerea prelungită la substanțe de radiație afectează, de asemenea, aparatul genetic al majorității celulelor umane, provocând mutații spontane și deteriorarea structurii moleculei ADN. Astfel, profesiile asociate cu contactul constant și pe termen lung cu substanțe radioactive determină dezvoltarea unei adevărate policitemii..
  3. Intoxicații cu substanțe toxice. Benzenul, ciclofosfamida, azatioprina și alți compuși toxici similari pot provoca mutații la nivel celular. Contactul constant provoacă daune grave aparatului genetic al celulei, modificări spontane și ireversibile, care, ulterior, devin cauza dezvoltării unei afecțiuni patologice.

patogeneza

Dezvoltarea și evoluția bolii este direct legată de apariția tulburărilor în formarea corpusculilor în măduva osoasă roșie - principalul organ al hematopoiezei la pacienții adulți. Dezvoltarea celulelor sanguine de la un progenitor pluripotent are loc la nesfârșit, iar urmașii dobândesc un genotip specific.

Ca urmare, procesul de creștere a numărului și maturizarea acestor elemente formate din seria de eritrocite nu depinde de substanța asemănătoare hormonului eritropoietină, produsă de rinichi cu un nivel insuficient de oxigenare a organismului..

Astfel de colonii eritroidiene de celule ale măduvei osoase sunt principalul semn diferențial al eritremiei, ceea ce face posibilă distingerea acestei patologii de creșterea obișnuită a numărului de globule roșii care apare după pierderea de sânge sau în condiții de efort fizic crescut..

În plus, există o serie de modificări care afectează întregul corp al unei persoane bolnave:

  • procesele distrofice sunt dezvăluite în organele parenchimatoase;
  • măduva osoasă roșie este adesea fibroasă, se găsește acumularea de țesut adipos;
  • Vasele măduvei își schimbă propria structură, numărul acestora crește dramatic;
  • alimentare redusă cu fier;
  • hemoglobina este sintetizată în cantități mari, oxigenul nu intră în organe și țesuturi în volumul necesar pentru oxidare din cauza disfuncției moleculelor;
  • nivelul acidului uric din sânge crește;
  • speranța de viață a celulelor sanguine - trombocite, leucocite, eritrocite este semnificativ redusă.

Datorită creșterii numărului de celule vechi din sânge, splina și ficatul cresc în dimensiuni. Aceasta servește ca un alt semn nespecific de eritremie..

Tabloul clinic al eritremiei

Simptomele de eritremie apar treptat. Datorită creșterii numărului de globule roșii, care nu își pot îndeplini pe deplin propriile funcții, pacienții prezintă:

  • roseata pielii, in special a fetei;
  • pacienții se plâng de simptome tipice de hipoxie: cefalee, oboseală crescută, amețeli;
  • ficatul are o dimensiune semnificativ crescută - hepatomegalie;
  • dimensiunea splinei este semnificativ mai mare decât valorile normale;
  • după contactul prelungit cu apa, apare mâncărime insuportabilă;
  • durata sângerării crește semnificativ;
  • scăderea sensibilității vizuale, auditive;
  • înroșirea conjunctivei ochilor datorită creșterii numărului de globule roșii;
  • varice ale extremităților inferioare;
  • disfuncția sistemului imunitar, frecvența crescută a bolilor infecțioase, virale;
  • este posibilă apariția unor modificări necrotice în degetele de la picioare, mâinile;
  • datorită creșterii vâscozității sângelui, se formează trombi, ale căror consecințe pot fi infarctul miocardic;
  • posibilă agravare a procesului inflamator în tractul gastro-intestinal, adesea perforant ulcere ale stomacului sau duodenului.

În eritremia cronică, toate aceste simptome apar relativ lent și sunt mai puțin pronunțate decât în ​​forma acută a patologiei. Cu toate acestea, modificările din corp trebuie descrise imediat medicului curant pentru a evita complicații grave care pot duce la moarte..

Eritremia la copii este adesea cauzată de o altă boală și este un simptom, o patologie relativă sau falsă a organelor hematopoietice. Această formă de flux se numește eritremie secundară, simptomele și tratamentul vor depinde de boala de bază..

Etapele eritremiei

Această patologie a sistemului sanguin continuă în mai multe etape. În total, medicii disting 3 stadii principale ale bolii.

stadiul inițial

Această perioadă poate dura de la 2-3 luni la 5-6 ani. Pacientul în această perioadă nu observă schimbări grave în propriul său corp. Acesta este detectat doar cu un test de sânge general (o creștere a concentrației de globule roșii și a nivelului de hemoglobină), cu toate acestea, nu fiecare medic se angajează să diferențieze boala.

Etapa eritremică

În acest stadiu apar primele manifestări ale patologiei. Datorită creșterii cantității de sânge, toate organele sunt umplute, crește presiunea, roșeața pielii și a mucoaselor gurii, nasului și ochilor. Vâscozitatea plasmatică este relativ crescută, ceea ce determină formarea congestiei, tromboza vaselor arteriale și venoase.

Fluxul de sânge către splină și ficat crește treptat, ceea ce provoacă un exces semnificativ în mărimea organelor parenchimatoase. Pot exista deficiențe de vedere, deficiențe de auz. Sângerarea este deja relativ dificil de oprit. Eritrocitele modificate patologic nu tolerează cantitatea necesară de oxigen, datorită căreia activitatea unor structuri, în principal mușchii scheletici, este perturbată.

Etapa anemică

În această etapă a dezvoltării bolii, în măduva osoasă roșie apar modificări ireversibile. Organul hematopoietic suferă fibroză, zonele sunt înlocuite cu țesutul adipos. Astfel, producția de celule sanguine scade treptat, ceea ce duce la anemie. Datorită unei scăderi semnificative a numărului de eritrocite, leucocite și trombocite, splina și ficatul preiau o încărcătură suplimentară - focare de hematopoieză apar în organe, ceea ce ar trebui să compenseze lipsa celulelor sanguine..

Forma acută și cronică a bolii în stadiul terminal este caracterizată de sângerare prelungită, pe scară largă - de multe ori medicii nu le pot opri la timp. Pacientul este îngrijorat de dureri de cap, slăbiciune și alte simptome de hipoxie, care sunt deosebit de periculoase pentru un copil, o femeie însărcinată.

Cu ce ​​medici trebuie să contactați

Eritremia este o afecțiune gravă a sângelui care poate avea consecințe neplăcute pentru pacient. Pentru a identifica în timp util și a începe tratarea unei astfel de patologii, va trebui să fiți examinați de mai mulți medici. În primul rând, trebuie să aflați dacă există pericolul dezvoltării bolii: riscuri profesionale, predispoziție genetică, contacte recente cu substanțe radioactive sau toxice.

Dacă există încă un motiv de îngrijorare, atunci trebuie să contactați clinica de la locul de reședință și să parcurgeți etapele inițiale ale examinării cu medicul curant. Dacă medicul are dificultăți în a face un diagnostic, va numi consultări cu alți specialiști - oncolog, hematolog.

Diagnosticul de eritremie

Diagnosticul de laborator al acestei patologii include.

  1. Indicatorii testelor de sânge (generale și biochimice, hematocrit) sunt necesari pentru a evalua creșterea masei corpusculelor circulante, pentru a identifica o creștere a vâscozității. O creștere a numărului de eritrocite, dar mai puțin în raportul cantitativ de trombocite și leucocite.
  2. Puncția măduvei osoase pentru examinarea microscopică ulterioară a biopsiei. Această tehnică vă permite să identificați modificările la nivelul celulelor progenitoare a tuturor rândurilor de celule sanguine.
  3. Examinarea cu ultrasunete a ficatului și splinei.

O astfel de examinare poate fi completată în funcție de stadiul bolii, de exemplu, atunci când se identifică cauzele anemiei cauzate de o patologie necunoscută a organelor hematopoietice.

Tratamentul cu eritremie

Tratamentul pentru eritremie începe imediat după diagnostic. Terapia are următoarele obiective:

  • stabilizarea proceselor de circulație a sângelui;
  • eliminarea cauzei principale a patologiei;
  • tratament simptomatic;
  • refacerea unei concentrații acceptabile de fier.

Nutriție și dietă

Pacientul trebuie să mănânce o mulțime de alimente care conțin cantități mari de fier, precum și vitamine din grupul B, C, care sunt implicate în procesele de sinteză a hemoglobinei:

  • ficat;
  • citrice;
  • hrișcă, orez brun, făină de ovăz;
  • vinete, rosii, ierburi;
  • produse lactate, brânzeturi;
  • legume și fructe proaspete, în principal roșii, portocalii și galbene.

Tratament medicamentos

În a doua etapă a bolii, când eritremia este detectată fără probleme, medicii recomandă utilizarea medicamentelor citostatice. Deși patologia nu este considerată malignă, pacienții trebuie să urmeze un tratament nespecific la un dispensar oncologic.

Aceste medicamente sunt utilizate pentru încălcarea proliferării celulelor măduvei osoase, cu toate acestea, orice medicament citostatic nu este recomandat pentru o lungă perioadă de timp, din cauza unei liste semnificative de reacții adverse ale organelor hematopoietice. În plus, acidul acetilsalicilic este inclus în terapie pentru a reduce inflamația..

Alte tehnici

Pe lângă terapia medicamentoasă, pot fi utilizate anumite tipuri de tratamente neconvenționale, cum ar fi hirudoterapia sau flebotomia. Totuși, aceste metode sunt extrem de periculoase pentru viața pacientului, în special în stadiul terminal al bolii, când există puține trombocite..

Limitarea sângelui este prescrisă în 500 ml per procedură, care se realizează sub supravegherea atentă a medicului curant.

Prevenirea și prognosticul

Este posibil să vorbim despre prevenirea bolii numai atunci când pacientul nu are o predispoziție genetică la patologie. În plus, este necesar să se minimizeze contactele cu substanțe toxice și radioactive pentru a evita apariția de mutații în genomul celular..

Prognosticul pentru eritremie este adesea condițional pozitiv, deoarece boala este tratabilă. În policitemia cronică, speranța de viață este de 5-25 ani după depistarea patologiei, cu condiția să nu existe complicații grave.

Posibile complicații

Cele mai grave complicații ale acestei boli sunt tromboza acută, deteriorarea sensibilității analizei auditive și vizuale, insuficiență multiplă de organ și decesul pacientului. Un pacient care trăiește până la o vârstă matură poate avea probleme serioase cu toate organele, de la sistemul musculo-scheletic până la sistemul nervos central.

Tratamentul de eritremie în Israel

Șeful secției de ambulatoriu de hematologie, MC Ichilov - Sourasky

Ce este eritremia sau policitemia vera? Pentru a descrie această boală în termeni simpli, eritremia înseamnă că organismul uman produce prea multe globule roșii. Știința modernă a stabilit că această patologie aparține unui grup numit boli mieloproliferative sau tumori mieloproliferative. Patologiile acestui grup afectează măduva osoasă. Se dezvoltă leucemie cronică, ceea ce duce la supraproducția de celule din măduva osoasă. Dacă aveți eritremie, înseamnă un număr excesiv de globule roșii, dar în unele cazuri, se produc exces de globule albe sau trombocite.

De ce se dezvoltă eritremia?

În prezent, cauzele exacte ale bolii rămân necunoscute, însă astăzi medicii știu mult mai multe despre tulburare decât în ​​trecut. În 2005, oamenii de știință au stabilit că una dintre genele umane este probabil să influențeze dezvoltarea acestei boli. Nu este vorba despre modificări ale genelor congenitale, ci despre cele care apar la vârsta adultă. Această modificare a genei se numește mutație Janus kinază 2. Janus kinază 2, sau JAK2, face parte dintr-un complex de „comutatoare” în corpul uman. Proteinele de acest tip controlează creșterea și divizarea celulelor. Vă puteți imagina că în timpul eritremiei, „comutatorul” este blocat în poziția „pornit” și face ca organismul să acumuleze globule roșii sau alte celule necontrolate.

Este evident că mutația Janus kinazei 2 nu este singura cauză a patologiei descrise. La 95% dintre pacienții cu eritremie, se observă această modificare a genelor, dar la alți pacienți se găsesc alte mutații ale genelor, care, probabil, au un efect similar asupra celulelor.

Aflați costul telemedicinei complexe

Apel special al șefului departamentului de oncologie Ichilov, Dr. I. Stefanski, privind tratamentul în Israel în timpul coronavirusului

Cum este diagnosticat eritremia în Israel?

Diagnosticul de eritremie se bazează pe rezultatele unui număr complet de sânge. Adesea, eritremia este detectată la pacienți din cauza trombozei sau a hemoragiei.

Primele simptome ale eritremiei sunt de obicei:

  • oboseală crescută;
  • mâncărime severă după ce a făcut baie;
  • eczemă.

Alte simptome sunt posibile, deoarece boala se poate manifesta în moduri diferite.

În plus față de un număr complet de sânge și teste pentru a detecta o mutație Janus kinază 2, medicii comandă de obicei o biopsie a măduvei osoase. Boala afectează măduva osoasă, prin urmare, un studiu din interior vă permite să identificați atât patologia în sine, cât și stadiul dezvoltării sale.

Costul programului de examinare este de 1123 USD. Diagnosticul durează 2-3 zile.

Pachet cuprinzător de telemedicină Eritremia - 540 USD.

✓ În acest moment - Oportunitatea de a avea o consultație gratuită cu medicul onchematolog Ichilov
Este important să identificați corect tipul de boală înainte de a începe tratamentul în comunitate. Consultați acum gratuit un medic israelian. Află cât costă procedurile de diagnosticare de care ai nevoie în Top Ichilov.

Cum este consultarea video

Cum se dezvoltă boala?

Eritremia este o boală care poate afecta oamenii în moduri diferite. După cum am menționat deja, simptomele sale sunt destul de diverse. În timp, poate duce la complicații precum tromboză sau hemoragie. Răspândirea bolii pentru o lungă perioadă de timp este plină de evoluția ei. Eritremia nu progresează întotdeauna, însă, dacă pacientul are această tulburare de 10 ani sau mai mult, există riscul de exacerbare. Exacerbarea patologiei poate continua conform unuia din mai multe scenarii diferite..

Prima este dezvoltarea unei boli numite mielofibroză. Aceasta se cicatrizează în măduva osoasă. Măduva osoasă pare „obosită”, ceea ce determină o scădere a numărului de celule sanguine. Există o creștere a țesutului conjunctiv în măduva osoasă împreună cu o splină mărită și alte complicații.

Al doilea scenariu de exacerbare a eritremiei este transformarea ei într-un proces pe care îl numim „leucemie acută”. Și aceasta este o boală foarte gravă.

Cum este consultarea video

Revizuirea tratamentului limfomului în Top Ichilov, Alexander, Rusia

Medicii care diagnostică și tratează eritremia la Top Ichilov

Profesorul Elisabeth Naparstek este un hematolog cu 40 de ani de experiență. Profesor al catedrei de hematologie de la Universitatea ebraică (Ierusalim), autor a peste 160 de lucrări științifice. A lucrat în clinici de conducere din Israel și SUA, este membră a 8 organizații profesionale internaționale.

Dr. Odelia Gur - hematolog, oncohematolog, experiență de muncă - aproximativ 30 de ani. Șeful spitalului de zi al Catedrei de Oncohematologie. Membru al Asociațiilor Hematologilor din Israel și SUA.

Ce metode sunt utilizate pentru a trata eritremia în Israel

Atunci când se tratează boli în Israel, este necesar să se țină seama atât pe termen scurt cât și pe termen lung. Pe termen scurt, există tratamente disponibile pentru a reduce riscul de tromboză și hemoragie. În ceea ce privește perspectivele pe termen lung, din păcate, în acest moment nu există nicio terapie care să reducă cu siguranță riscul de exacerbare a bolii și apariția de complicații sub formă de mielofibroză sau leucemie acută..

Să luăm în considerare mai detaliat metodele disponibile de tratare a eritremiei. Este destul de evident că vă voi trimite la medicul dvs. care poate dezvolta un regim de terapie care este ideal pentru dumneavoastră. În general, însă, se știe că o doză mică de aspirină - în absența unei alergii la aspirină, în mod natural - ajută majoritatea pacienților să evite riscul de a dezvolta tromboză. În plus, reducerea numărului de celule roșii din sânge prin eliminarea sângelui sau flebotomie menține un hematocrit relativ normal. Hematocrit este procentul de celule din sânge în plasmă. Rata normală este de 45% la bărbați și de aproximativ 42% la femei. Pacienții donează sânge în același mod ca și donatorii, cu toate acestea, băncile de sânge sunt în prezent interzise să folosească acest biomaterial pentru transfuzie către alți pacienți. Cu toate acestea, în acest fel puteți controla cursul bolii..

Obțineți un protocol de tratament de la un medic israelian fără a vă părăsi acasă

În sfârșit, pacienților individuali li se prescriu medicamente care reduc numărul de celule din sânge la un nivel normal. Cine este în acest grup? Acestea sunt persoanele cu cel mai mare risc de tromboză sau hemoragie. În primul rând, acest lucru se aplică pacienților cu vârsta peste 62 de ani, precum și celor care au avut anterior tromboză sau hemoragie. A treia categorie - pacienții cu un risc semnificativ de a dezvolta boli cardiovasculare sau a crescut semnificativ numărul de trombocite (aproximativ peste 1,5 milioane la 1 centimetru cub).

În momentul de față, oamenii de știință lucrează în mai multe direcții simultan, încercând să stabilească care sunt pacienții cu cel mai mare risc de tromboză. Aceste informații vă vor ajuta să vă maximizați terapia..

Pentru a reduce numărul de celule sanguine cu eritremie, sunt prescrise următoarele:

  • hidroxiurea, care poate reduce numărul de globule roșii, leucocite și trombocite;
  • „Anagrelide”, care reduce numărul de trombocite;
  • interferon.

În prezent este studiată o formă cu interferon cu acțiune lungă numită interferon pegilat-2-alfa. Acest medicament ajută la reducerea numărului de celule sanguine. Studii recente sugerează chiar că interferonul poate reduce și nivelul de Janus kinază patologică 2. Nu este clar dacă această constatare poate afecta cursul și natura bolii: sunt necesare mai multe studii clinice.

Cum să economisiți bani pentru tratamentul din Israel

Costul tratamentului pentru eritremie în Israel

Eritremia: costul diagnosticului și al tratamentului în clinicile israelienePrețuri (USD)
Consultație cu un hematolog543
Biopsia măduvei osoase156
Analiza generală a sângelui75
Sângerare (flebotomie)53

Inovare: modul în care se va schimba terapia cu eritremia în viitor

  1. Există mai multe medicamente - poate o duzină sau cam atât - care sunt în prezent în curs de dezvoltare sau studii clinice. Acesta este, de exemplu, o categorie clasică de medicamente cunoscute sub numele de inhibitori de Janus kinază 2. Aceste medicamente încearcă să blocheze funcția patologică a „comutatorului„ „blocat” în poziția „pornit”.
  2. Studiile clinice sunt deja planificate, iar recrutarea nu a început încă. Acestea se vor concentra pe utilizarea interferon-2-alfa pegilat în tratamentul pacienților cu risc ridicat cu eritremie..

Pacienții cu boli mieloproliferative, în special cei cu eritremie, au un viitor promițător. Acum se știe mult mai multe despre această patologie decât, de exemplu, acum 5 ani. Cercetările științifice se desfășoară în mai multe direcții, noi medicamente și modalități sunt dezvoltate nu numai pentru a atenua starea pacienților, nu numai pentru a reduce riscurile pe termen scurt, dar și, dacă este posibil, pentru a crește controlabilitatea bolii pe termen lung..

Cum se face tratament pentru eritremie în Top Ichilov

1) Apelați la clinică la numărul rusesc + 7-495-7773802 (apelul dvs. va fi transferat automat în Israel).

2) Completați acest formular. Medicul nostru vă va contacta în termen de 2 ore.

Eritremia (boala lui Wakez Osler)

Diagnostice

Eritremia este diagnosticată pe baza:

Analiza plângerilor, istoricul medical și istoricul familial, în timpul căruia medicul specifică când au apărut simptomele bolii, ce boli cronice are pacientul, dacă a avut contact cu substanțe toxice etc..
Date de examinare fizică, care atrag atenția asupra culorii pielii. În procesul de palpare și cu ajutorul percuției (atingerea), se determină mărimile ficatului și splinei, se măsoară și pulsul și tensiunea arterială (pot fi crescute).
Un test de sânge, care determină numărul de eritrocite (norma este de 4.0-5.5x109 g / l), leucocite (poate fi normal, crescut sau micșorat), trombocite (la stadiul inițial nu se abate de la normă, apoi se observă o creștere a nivelului și apoi o scădere a nivelului ), nivel de hemoglobină, indicator de culoare (de obicei este detectată norma - 0,86-1,05)

ESR (rata de sedimentare a eritrocitelor) în majoritatea cazurilor este redusă.
Un test de urină care detectează afecțiuni comorbide sau prezența sângerării renale.
Un test biochimic de sânge, care vă permite să identificați un nivel crescut de acid uric caracteristic pentru multe cazuri de boală. Pentru a identifica o boală concomitentă de deteriorare a organelor, se determină, de asemenea, nivelul de colesterol, glucoză etc..
Datele de examinare a măduvei osoase, care sunt efectuate folosind o puncție în zona sternului și permite detectarea unei formări crescute de globule roșii, trombocite și leucocite, precum și formarea țesutului cicatricial în măduva osoasă..
Date despre trepanobiopsie, care reflectă cel mai complet starea măduvei osoase. Pentru cercetarea folosind un dispozitiv special de trefină, o coloană de măduvă este prelevată din aripa iuliei împreună cu osul și periostul.

Coagulograma, studii de metabolizare a fierului sunt, de asemenea, efectuate și nivelul de eritropoietină în serul sanguin..

Deoarece eritremia cronică este însoțită de o creștere a ficatului și splinei, se efectuează o ecografie a organelor interne. Ecografia relevă, de asemenea, prezența hemoragiilor.

Pentru a evalua prevalența procesului tumoral, se realizează SCT (tomografie computerizată în spirală) și RMN (imagistică prin rezonanță magnetică).

Un studiu genetic genetic al sângelui periferic este realizat pentru identificarea anomaliilor genetice.

Cauze și clasificare

În hematologie, există 2 forme de policitemie - adevărate și relative. Policitemia relativă se dezvoltă atunci când numărul globulelor roșii este normal și volumul plasmatic este redus. Această afecțiune se numește stresant sau pseudo-policitemie și nu este acoperită în acest articol..

Policitemia vera (eritremia) poate fi de origine primară sau secundară. Forma primară este o boală mieloproliferativă independentă, care se bazează pe înfrângerea liniei mieloide a hematopoiezei. Policitemia secundară se dezvoltă de obicei cu activitate crescută de eritropoietină; această afecțiune este un răspuns compensator la hipoxia generală și poate apărea în patologia pulmonară cronică, defecte cardiace „albastre”, tumori suprarenale, hemoglobinopatii, când urci la înălțime sau fumează etc..

Policitemia vera în dezvoltarea sa parcurge 3 etape: inițială, avansată și terminală.

Etapa I (inițială, asimptomatică) - durează aproximativ 5 ani; este asimptomatică sau cu manifestări clinice minime. Se caracterizează prin hipervolemie moderată, ușoară eritrocitoză; dimensiunea splinei este normală.

Etapa II (eritremă, extinsă) este împărțită în două subtage:

  • IA - fără transformarea mieloidă a splinei. Se remarcă eritrocitoză, trombocitoză și uneori pancitoză; conform datelor mielogramei - hiperplazie a tuturor germenilor hematopoietici, megacariocitoză pronunțată. Durata stadiului extins de eritremie este de 10-20 de ani.
  • IIB - cu prezența metaplaziei mieloide a splinei. Se exprimă hipervolemie, hepato- și splenomegalie; în sângele periferic - pancitoza.

Stadiul III (anemic, post-eritremic, terminal). Caracterizat prin anemie, trombocitopenie, leucopenie, transformarea mieloidă a ficatului și splinei, mielofibroză secundară. Rezultate posibile ale policitemiei în alte malignități hematologice.

Simptomele policitemiei

Simptomatologia bolii depinde direct de stadiul procesului patologic.

În stadiul inițial al eritremiei, pacientul poate să nu simtă nicio schimbare în corp. În majoritatea cazurilor, în această etapă a bolii, simptomele sunt foarte rare. Adesea, starea de rău este atribuită suprasolicitării, oboselii, modificărilor meteorologice și așa mai departe. Uneori boala nu se manifestă deloc și este detectată numai în următoarea examinare medicală în studiul sângelui. De regulă, dimensiunea splinei rămâne în intervalul normal deocamdată. În prima etapă pot fi identificate următoarele modificări:

  • o ușoară creștere a numărului de eritrocite în sângele periferic (eritrocitoză);
  • o ușoară creștere a altor elemente formate, cum ar fi leucocitele, trombocitele (acești indicatori nu cresc întotdeauna în acest stadiu);
  • o scădere semnificativă a ratei de sedimentare a eritrocitelor;
  • creșterea volumului total de sânge circulant (BCC).

În majoritatea cazurilor, policitemia este descoperită din întâmplare în timpul examinării fizice și se manifestă doar prin modificări ale analizelor de sânge

După ce a trecut în a doua etapă, boala se simte cu simptome mai pronunțate. Pacientul este îngrijorat de durerile de cap obișnuite, apare acufene și apar amețeli. Nu doarme bine, se plânge de o pierdere constantă de forță, scăderea acuității vizuale, senzație de răceală (frisoane), în special la membre, și durere în mușchi și oase, sângerare necontenită a gingiilor. În plus, vânătăi și hematoame extinse apar pe corp, cauza cărora o persoană nu poate explica (apar indiferent de factori externi).

Există simptome mai specifice ale policitemiei pe care niciun specialist și chiar pacientul însuși nu le va pierde din vedere:

  • înroșirea pielii (în special zona gâtului și a feței, mâinile, mai târziu „înroșirea” poate merge în alte părți ale corpului);
  • membranele mucoase devin nuanță albastru-roșu (prune) - acest lucru se observă mai ales pe buze și limbă;
  • apare hiperemia de proteine: ochii par să fie „umpluți de sânge”;
  • membranele mucoase ale palatului moale devin cianotice (albastru-violet), iar palatul dur rămâne neschimbat;
  • schema venoasă este îmbunătățită: venele care nu erau vizibile anterior devin vizibile sub piele;
  • există o mâncărime puternică a pielii, care devine insuportabilă după contactul cu apa, de exemplu, după un duș, vizitând piscina și așa mai departe;
  • o senzație de arsură și furnicături în vârful degetelor pe fondul roșeață a acestora (acest simptom se numește eritromelalgie);
  • durere în regiunea inimii;
  • sărituri ale tensiunii arteriale (în principal în sus);
  • există o creștere a dimensiunii splinei (splenomegalie) și uneori ficatul;
  • se formează o patologie precum guta, care apare ca urmare a unei încălcări a metabolismului purinei și a sintezei acidului uric pe fundalul eritrocitozei;
  • urolitiaza apare cu frecvente atacuri de colici renale.

Manifestări tipice ale diagnosticului - galerie foto

Al treilea stadiu sau terminal al bolii lui Vakez se caracterizează printr-o deteriorare accentuată a stării generale. Patologia este acută și foarte dificilă. Pacientul se plânge de literalmente totul. Durerile devin insuportabile, capacitatea de lucru se pierde, greutatea corporală scade brusc. Există sângerări spontane, prezența ulcerelor trofice pe mucoasele și pielea, care au apărut pe fondul tulburărilor de microcirculare (se detectează adesea ulcerații pe organele interne, în special tractul gastro-intestinal), adăugarea de procese infecțioase care nu pot fi tratate, declinul cel mai puternic al sistemului imunitar, ruptură splină. În această etapă, pacientului i se atribuie un al doilea grup de handicap. Această etapă, în majoritatea cazurilor, se încheie cu moartea pacientului..

Tablou clinic

În manifestările clinice ale bolii, predomină manifestările pletorei (pletora) și complicațiile asociate cu tromboza vasculară. Principalele manifestări ale bolii sunt următoarele:

Extinderea venelor cutanate și decolorarea pielii

Pe pielea pacientului, în special la nivelul gâtului, sunt vizibile venele proeminente, dilatate, umflate. Odată cu policitemia, pielea are o culoare roșie-cireșă, pronunțată în special pe părțile deschise ale corpului - pe față, gât, mâini. Limba și buzele sunt roșu-albăstrui, ochii sunt sânge (conjunctiva ochilor este hiperemică). Culoarea palatului moale a fost schimbată păstrând colorația obișnuită a palatului dur (simptomul lui Kuperman). O nuanță particulară a pielii și mucoaselor apare datorită revărsării vaselor superficiale cu sânge și încetinirea mișcării acesteia. Drept urmare, cea mai mare parte a hemoglobinei are timp să intre în forma restaurată..

Pacienții se confruntă cu mâncărimi ale pielii. Mancarimea pielii apare la 40% dintre pacienti. Aceasta este o caracteristică de diagnostic specifică pentru boala Wakez. Mâncărimea se înrăutățește după scăldarea în apă caldă din cauza eliberării de histamină, serotonină și prostaglandine.

Acestea sunt dureri de arsură pe termen scurt în vârfurile degetelor și ale degetelor de la picioare, însoțite de înroșirea pielii și apariția unor pete cianotice purpurii. Aspectul durerii este explicat de un număr crescut de trombocite și de apariția microtrombilor în capilare. Un efect bun asupra eritromelalgiei se remarcă de la administrarea aspirinei.

Splina mărită (splenomegalie)

Un simptom comun al eritremiei este o mărire a splinei în diferite grade. Ficatul poate fi de asemenea extins (hepatomegalie). Acest lucru se datorează umplerii excesive de sânge și participării sistemului hepatolienal la procesul mieloproliferativ..

Dezvoltarea ulcerelor în duoden și stomac

În 10-15% din cazuri, se dezvoltă un ulcer duodenal, mai rar un ulcer stomacal, care este asociat cu tromboza vaselor mici și tulburări trofice ale membranei mucoase, ceea ce duce la scăderea rezistenței sale la Helicobacter pylori.

Cheaguri de sânge în vasele de sânge

În trecut, tromboza vasculară și embolia erau principalele cauze ale morții în policitemie. Pacienții au tendința de a forma cheaguri de sânge datorită creșterii vâscozității, trombocitozei și modificărilor peretelui vascular. Aceasta duce la tulburări circulatorii la nivelul venelor extremităților inferioare, vaselor cerebrale, coronare și splenice..

Alături de creșterea coagulării sângelui și a trombozei în policitemie, se observă sângerare din gingii și vene dilatate ale esofagului..

Durerea articulară persistentă și creșterea nivelului de acid uric

Mulți pacienți (20%) se plâng de durere persistentă la nivelul articulațiilor cu gută, deoarece există o creștere a nivelului de acid uric

Pacienții se plâng de dureri persistente la nivelul picioarelor, a căror cauză este endarterita obliterare, eritremia concomitentă și eritromelalgia.

Durerea oaselor plate

Când oasele plate sunt bătute și apăsate asupra lor, acestea sunt dureroase, care se observă adesea cu hiperplazie a măduvei osoase.

Deteriorarea circulației sângelui în organe duce la plângeri ale pacienților cu privire la oboseală, dureri de cap, amețeli, tinitus, grăbire de sânge până la cap, oboseală, lipsa respirației, muște intermitente în fața ochilor, deficiențe de vedere. Presiunea arterială este crescută, ceea ce reprezintă o reacție compensatorie a patului vascular la o creștere a vâscozității sângelui. Insuficiență cardiacă, se dezvoltă adesea cardioscleroza.

Consultări online ale medicilor

Consultație cu un specialist în fertilitate (diagnostic și tratament al infertilității)
Consultație psiholog pentru copii
Consultarea alergologilor
Consultarea cu un neuropsihiatru
Consultul chirurgului vascular
Consultație cu un chirurg plastic
Consultarea cu un proctolog
Consultul ginecologului
Consultarea Vertebrologului
Consultarea diagnosticului (laborator, radiologie, diagnostic clinic)
Consultație cu un medic pediatru-alergolog
Consultarea neurologului
Consult psiholog
Consultație endocrinolog
Consultație cu un narcolog

Știri despre medicină

Cum se reduce riscul de a dezvolta șapte tipuri de cancer simultan?,
09/01/2020

Cum să sărbătorim sărbătorile fără mahmureală?,
12/18/2019

Muzica clasică crește succesul operațiilor,
16.12.2019

Este periculos să crești în greutate la vârsta mijlocie,
16.12.2019

Știri despre sănătate

OMS: peste 140 de mii de oameni au murit din cauza rujeolei în lume anul trecut,
06.12.2019

Restricțiile de vârstă privind vaccinarea împotriva rujeolei gratuite au fost ridicate,
05/13/2019

În Ucraina este lansat un registru de spital electronic,
04/19/2019

Fișa medicală electronică a pacientului a început să funcționeze în modul de testare,
11.03.2019

prognoză

Dacă vorbim despre această patologie, atunci nu trebuie să trageți imediat o analogie cu tumorile canceroase. Boala Vekes răspunde bine la tratament. Cu toate acestea, măsurile terapeutice nu trebuie luate în ultima etapă a bolii. Vestea bună este că boala durează foarte mult timp pentru a se dezvolta.

În acest timp, unei persoane i se garantează cel puțin o dată examinarea de către un medic care va acorda atenție analizelor de sânge

Cu toate acestea, în absența tratamentului, pacientul este probabil să dezvolte complicații. De exemplu, unii pacienți suferă de ischemie, tromboembolism pulmonar, ciroză și multe alte patologii incurabile care pot duce la moarte. Prin urmare, nu trebuie să vă fie frică de vizitele la medic, deoarece o boală detectată la timp este mult mai ușoară și mai rapidă va fi vindecată.

Deși există o mare probabilitate de o vindecare completă, în unele situații această patologie revine..

Cauzele bolii

În medicina modernă, cauzele principale ale acestei patologii includ următoarele:

  • predispoziție genetică la creșterea producției de globule roșii;
  • eșecuri la nivel genetic;
  • cancer de maduva osoasa;
  • Deficiența de oxigen afectează și producția crescută de celule sanguine.

Cel mai adesea, eritremia este un factor tumoral caracterizat prin deteriorarea celulelor stem produse în măduva osoasă roșie. Rezultatul distrugerii acestor celule este o creștere a nivelului de globule roșii, ceea ce duce direct la întreruperea activității întregului organism. Boala este malignă, dificil de diagnosticat și tratament de lungă durată și nu întotdeauna cu efect pozitiv, terapia complexă se datorează faptului că nicio metodă de tratament nu poate afecta celula stem care a suferit o mutație, care are o capacitate ridicată de divizare. Polycythemia vera se caracterizează prin prezența pletorei, aceasta se datorează faptului că concentrația de eritrocite în patul vascular este crescută.

Specialiștii se referă la cauzele secundare ale bolii ca factori precum:

  • patologie pulmonară obstructivă;
  • hipertensiune pulmonara;
  • insuficiență cardiacă cronică;
  • nu există o cantitate suficientă de oxigen la rinichi;
  • o schimbare accentuată a climatului, iar dezvoltarea acestui sindrom este caracteristică populației care trăiește în regiunile de munte înaltă;
  • diverse infecții care duc la o intoxicație ridicată a organismului;
  • condiții dăunătoare de muncă, în special pentru lucrările desfășurate la înălțime;
  • boala afectează, de asemenea, persoanele care trăiesc în zone murdare ecologic sau în apropierea industriilor;
  • fumat excesiv;
  • experții au dezvăluit că un risc ridicat de dezvoltare a policitemiei este caracteristic persoanelor cu rădăcini evreiești, acest lucru se datorează caracteristicii genetice a funcției măduvei osoase roșii;
  • apnee de somn;
  • sindroame de hipoventilatie care duc la policitemie.

Toți acești factori conduc la faptul că hemoglobina este înzestrată cu capacitatea de a atașa activ oxigenul în sine, în timp ce practic nu există întoarcerea acestuia la țesuturile organelor interne, ceea ce, în consecință, duce la producerea activă a globulelor roșii din sânge.

Este demn de remarcat faptul că unele tipuri de cancer pot provoca și dezvoltarea eritremiei, de exemplu, tumorile următoarelor organe afectează producerea de globule roșii:

Unele chisturi renale și obstrucția acestui organ pot crește secreția de celule sanguine, ceea ce duce la dezvoltarea policitemiei. Uneori, policitemia apare la nou-născuți, această boală se transmite prin placenta maternă, nu există o cantitate suficientă de oxigen la făt, ca urmare a dezvoltării patologiei. În continuare, luați în considerare cursul policitemiei, simptomele și tratamentul acesteia, care sunt complicațiile bolii policitemice?

Simptomele Eritremiei (policitemie vera, eritrocitoză, boala Vakez):

În stadiile incipiente ale bolii, simptomele sunt de obicei absente. Cu toate acestea, pe măsură ce modificările sistemului de sânge cresc, pacienții se plâng de o vagă senzație de plenitudine în cap, dureri de cap și amețeli. Alte simptome apar în funcție de sistemele corpului afectate. Paradoxal, o complicație a eritremiei poate fi hemoragia.

Etapa avansată se caracterizează prin simptome clinice mai luminoase. Cel mai frecvent și caracteristic simptom este durerile de cap, uneori în natura migrenelor dureroase cu deficiențe de vedere.

Mulți pacienți se plâng de durere în regiunea inimii, uneori de tipul de angină pectorală, dureri în oase, în regiunea epigastrică, scădere în greutate, vedere și auz afectate, dispoziție instabilă, lacrimă. Pruritul este un simptom frecvent al eritremiei. Pot fi dureri paroxistice la vârfurile degetelor și degetelor de la picioare. Durerea este însoțită de înroșirea pielii..

La examinare, o culoare roșie-cianotică specială a pielii cu predominanță a tonului de cireș întunecat atrage atenția. Există, de asemenea, roșeața membranelor mucoase (conjunctivă, limbă, palat moale)

În legătură cu tromboza frecventă a membrelor, se observă întunecarea pielii picioarelor, uneori ulcere trofice. Mulți pacienți se plâng de sângerarea gingiilor, sângerare după extracția dinților, vânătăi pe piele. La 80% dintre pacienți, există o creștere a splinei: în stadiul extins, se mărește moderat, în stadiul terminal, se observă adesea splenomegalie severă. Ficatul este de obicei mărit. Adesea la pacienții cu eritremie, este detectată o creștere a tensiunii arteriale. Ca urmare a malnutriției membranei mucoase și a trombozei vasculare, pot apărea ulcere ale duodenului și ale stomacului

Un loc important în tabloul clinic al bolii îl ocupă tromboza vasculară. De obicei se observă tromboza arterelor cerebrale și coronariene, precum și a vaselor extremităților inferioare

Alături de tromboză, pacienții cu eritremie sunt predispuși la dezvoltarea hemoragiilor..

În stadiul terminal, tabloul clinic este determinat de rezultatul bolii - ciroză hepatică, tromboză coronariană, un focal de înmuiere în creier datorită trombozei cerebrovasculare și hemoragiei, mielofibrozei, însoțită de anemie, leucemie mieloidă cronică și leucemie acută.

Prognosticul depinde de vârsta pacientului în momentul diagnosticării, tratamentului și complicațiilor. Mortalitatea este ridicată în absența tratamentului și în cazurile în care eritremia este combinată cu leucemie și alte tipuri de cancer.

Simptomele policitemiei

Această boală este periculoasă deoarece, în stadiul inițial, policitemia vera este aproape asimptomatică, pacientul nu are nicio plângere de deteriorarea sănătății. Cel mai adesea, patologia este detectată în studiul sângelui, uneori primele „apeluri” ale policitemiei sunt asociate cu răcelile sau pur și simplu cu o scădere generală a capacității de muncă la vârstnici..

Principalele semne ale eritrocitozei includ:

  • o scădere bruscă a acuității vizuale;
  • migrene frecvente;
  • ameţeală;
  • zgomot în urechi;
  • probleme de somn;
  • Degetele ghemuite.

Când patologia intră în stadiul extins, atunci cu policitemie pot fi observate:

  • dureri musculare și osoase;
  • o scanare cu ultrasunete diagnostică adesea o splină mărită sau o modificare a conturului ficatului;
  • sângerarea gingiilor;
  • de exemplu, când un dinte este îndepărtat, sângele poate să nu se oprească mult timp;
  • pacienții găsesc adesea noi vânătăi pe corpul lor, a căror origine nu le poate explica.

De asemenea, medicii disting simptomele specifice ale acestei boli:

  • mâncărime severă a pielii, care crește după administrarea tratamentelor cu apă;
  • senzație de arsură la vârfurile degetelor;
  • apariția „asteriscurilor” vasculare;
  • pielea feței, a gâtului și a pieptului poate dobândi o nuanță purpuriu-roșie;
  • buzele și limba, dimpotrivă, pot avea o nuanță albăstruie;
  • albii ochiului tind să se înroșească;
  • pacientul se simte constant slab.

Dacă vorbim despre o boală care afectează nou-născuții, atunci policitemia se dezvoltă la câteva zile după naștere. Cel mai adesea, patologia este diagnosticată la gemeni, principalele semne includ:

  • pielea copilului devine roșie;
  • atunci când atinge pielea, copilul simte disconfort, prin urmare, începe să plângă;
  • copilul se naște ușor;
  • la examinarea sângelui se constată un nivel crescut de leucocite, trombocite și eritrocite;
  • la ecografie se observă modificări ale mărimii ficatului și splinei.

De remarcat este faptul că, în cazul în care policitemia nu este diagnosticată la timp, dezvoltarea bolii poate fi ratată, iar lipsa terapiei poate duce la moartea nou-născutului..

Tratament

Bloodletting ameliorează starea pacienților cu policitemie.

Policitemia vera este tratată cel mai adesea în ambulatoriu. Indicațiile pentru spitalizare sunt o evoluție severă pronunțată a bolii, o scădere a numărului de leucocite și trombocite după tratamentul cu citostatice, necesitatea unei puncții a măduvei osoase sau a splinei, trepanobiopsia ileului. Pacientul trebuie neapărat internat în spital dacă este planificată intervenția chirurgicală, chiar minoră (de exemplu, extracția dinților).

Programul de tratament include următoarele domenii:

  • flebotomie;
  • erythrocytapheresis;
  • medicamente citostatice;
  • tratament simptomatic.

bloodletting

Acesta este principalul tratament pentru persoanele sub 50 de ani. Atunci când o parte a sângelui circulant este îndepărtată din corp, patul vascular este descărcat, mâncărimea este ameliorată și probabilitatea de complicații trombotice scade..

Ca metodă independentă de tratament, flebotomia este utilizată în cursul benign al policitemiei, precum și în perioadele de naștere și de premenopauză. Dacă după un curs de chimioterapie există o recidivă de eritremie, se poate prescrie și scurgerea sângelui. Acestea trebuie efectuate până la o scădere accentuată a nivelului de hemoglobină (nu mai mare de 150 g / l).

Procedura se realizează de obicei într-un cadru policlinic. În timpul unei sesiuni, se prelevează de la 350 la 500 ml sânge. Ședințele de scurgere a sângelui se repetă 2 zile mai târziu până când se obțin valorile dorite. În viitor, testul de sânge este monitorizat o dată la două luni.

Ca urmare a curgerii de sânge, conținutul de fier al corpului scade. Cel mai adesea, pacienții o tolerează bine. Cu toate acestea, apar uneori slăbiciune, căderea părului și anemie severă de deficit de fier. În acest caz, suplimentele de fier trebuie prescrise în asociere cu medicamente citostatice..

Limitarea sângelui nu este prescrisă cu efectul lor pe termen scurt și scurt, cu semne pronunțate de deficiență de fier.

Erythrocytapheresis

În timpul acestei proceduri, 1-1,4 litri de sânge sunt luați din patul vascular al pacientului. Eritrocitele sunt eliminate din acesta folosind echipamente speciale. Plasma rămasă este adusă la volumul original cu soluție salină și infuzată în sistemul venos. Eritrocitafereza este o alternativă la flebotomie. Cursurile unui astfel de tratament au efect timp de 1-2 ani..

Terapia citostatică

În cazurile grave de boală, cu ineficiența alunecării de sânge, medicamentele citostatice sunt prescrise la persoanele cu vârsta peste 50 de ani. Acestea inhibă înmulțirea celulelor în măduva osoasă. Ca urmare, numărul tuturor celulelor sanguine, inclusiv eritrocitele, scade. Atunci când se tratează cu citostatice, testele de sânge sunt efectuate în mod regulat, care monitorizează eficacitatea și siguranța tratamentului.

Cele mai utilizate sunt citostatice alchilante și antimetaboliți. Fosforul radioactiv 32P este utilizat mai rar, este indicat mai ales pentru persoanele în vârstă.

Terapia simptomatică

Pentru tromboza vasculară, agenți antiplachetar, este prescrisă heparină. În tromboflebita acută se efectuează tratamentul local: răcirea piciorului cu bule de gheață în prima zi, apoi unguent cu heparină și unguent Vishnevsky.

Cu sângerare severă, acidul aminocaproic, plasma proaspătă înghețată, buretele hemostatic topic sunt prescrise.

Eritromelalgia (durere în vârfurile degetelor, tălpii) este tratată cu AINS (indometacină, voltaren). Se pot prescrie agenți antiplachetar și heparină.

În cazul circulației cerebrale afectate, hipertensiune arterială, ulcer stomacal, sunt utilizate regimuri de medicamente adecvate. Antihistaminicele sunt utilizate pentru a trata mâncărimea pielii. Uneori, cimetidina (blocantul receptorului H2) este eficient.

Indicații pentru îndepărtarea splinei cu eritremie:

  1. Anemie hemolitică și trombocitopenie.
  2. Splina mărită anormal, care provoacă compresia altor organe.
  3. Infarcturi recurente ale splinei.
  4. Hipertensiune portală simptomatică.

Rolul dietei

Normalizarea activității fizice și dieta sunt aspecte importante în timpul tratamentului bolii măduvei osoase. Pacientul trebuie să renunțe la o activitate fizică intensă, să se asigure odihnă și somn de calitate.

În stadiul inițial, pacientului i se prescrie o dietă care exclude produsele care promovează hematopoieza. Acestea includ:

  • ficat;
  • pește gras de mare;
  • brocoli;
  • Miere;
  • citrice;
  • mere;
  • sfecla;
  • Granat;
  • avocado;
  • nuci.

Se recomandă să acorde preferință produselor lactate fermentate, alimentelor vegetale și cerealelor.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii, de obicei, medicul atribuie tabelului numărul 6 al pacientului. Această dietă constă într-o respingere completă a peștilor, cărnii, leguminoaselor și vaselor care conțin acid oxalic. De obicei, acest tabel este indicat pentru gută și alte boli..

Important! După ce a urmat terapia într-un spital, o persoană trebuie să respecte instrucțiunile unui specialist și acasă, să se supună regulat unor examinări medicale.

Principalele simptome ale bolii

Eritremia este o saturație excesivă a sângelui cu eritrocite, ceea ce duce la diverse afecțiuni tisulare și vasculare. Printre cele mai frecvente simptome se numără:

  1. Decolorarea pielii. Principalele motive sunt staza de sânge și recuperarea hemoglobinei. Datorită fluxului sanguin redus, eritrocitele rămân într-un singur loc mai mult timp, ceea ce duce la refacerea hemoglobinei conținute în ele și, în consecință, la o schimbare a culorii pielii. Pacienții care suferă de această boală au un aspect caracteristic - o față și gât înroșite intens de culoarea cireșului. În plus, venele umflate sunt clar vizibile sub piele. Când studiați membranele mucoase, se poate observa un simptom caracteristic Kuperman - o schimbare a culorii palatului moale cu o culoare neschimbată a durului.
  2. Pruritul. Acest sindrom se dezvoltă ca urmare a creșterii numărului de celule imune care sunt capabile să elibereze mediatori inflamatori specifici, în special, serotonină și histamină. Mâncărimea se agravează după contactul mecanic (cel mai adesea după duș sau scăldat).
  3. Eritromelalgia - decolorarea falangelor distale ale degetelor cu apariția durerii. Acest sindrom este cauzat de un conținut crescut de trombocite în sânge, ceea ce duce la înfundarea micilor capilare ale falangelor distale, la dezvoltarea unui proces ischemic și a durerii în țesuturile lor..
  4. Spleno- și hepatomegalie. O creștere a acestor organe este observată în majoritatea bolilor hematologice. Dacă un pacient dezvoltă eritremie, atunci o concentrație crescută de celule în sânge poate duce la creșterea fluxului de sânge în aceste organe și, ca urmare, la creșterea acestora. Acest lucru poate fi determinat prin palpare sau studii instrumentale. Sindromul megalovirus este eliminat în mod independent după normalizarea indicatorilor hemogramei, adică atunci când testul de sânge revine la normal.
  5. Tromboză. Datorită concentrației mari de celule în sânge și a scăderii fluxului sanguin, un număr mare de cheaguri de sânge se formează în leziunile intimei vasculare, care duc la blocarea vaselor de sânge în toate părțile corpului. Dezvoltarea trombozei vaselor mezenterice, pulmonare sau cerebrale este deosebit de periculoasă. În plus, cheagurile de sânge în vasele mici ale mucoasei gastrice duc la scăderea proprietăților sale de protecție și la apariția gastritei și a ulcerelor. Sindromul DIC poate să apară și el.
  6. Durere. Se poate dezvolta ca urmare a tulburărilor vasculare, de exemplu, cu endarterită obliterare și ca urmare a unor tulburări metabolice. Odată cu policitemia, poate exista o creștere a nivelului de acid uric din sânge, depunerea acestuia în articulații. În cazuri rare, sindromul durerii este observat în timpul percuției sau la atingerea oaselor plate care conțin măduvă osoasă (datorită hiperplaziei sale și întinderii periostului).

Printre simptomele generale, în cazul în care există eritremie, dureri de cap, amețeli, senzație de greutate în cap, tinitus și sindromul de slăbiciune generală (toate simptomele sunt cauzate de o scădere a oxigenării țesuturilor, circulația sângelui afectată în anumite părți ale corpului). La diagnosticare, acestea nu sunt utilizate ca criterii obligatorii, deoarece pot corespunde oricărei boli sistemice.

Cauzele policitemiei

Cauzele exacte ale bolii lui Vakez nu au fost încă stabilite. Cu toate acestea, există o serie de factori care cresc riscul dezvoltării sale. Acestea includ:

  • Predispozitie genetica. Boala eritremiei de sânge este adesea întâlnită la persoanele cu tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Marfan, sindromul Bloom.
  • Expunerea la substanțe toxice. Toxinele pot intra în fluxul sanguin și pot provoca dezvoltarea mutațiilor. Mutagenii chimici includ agenți antibacterieni (cloramfenicol), citostatice, benzen.
  • Radiații ionizante. Radiația este parțial absorbită de celulele corpului uman, provocând tot felul de tulburări. Sunt expuși riscului locuitorilor zonelor defavorabile (din punct de vedere al mediului) și ale pacienților care au suferit radioterapie din cauza prezenței neoplasmelor maligne.

Patologia este un tip de leucemie. Clasificarea bolii se bazează pe următorii factori:

  • forma desigur: acută, cronică;
  • tipul dezvoltării: adevărat, relativ (fals);
  • mecanism de origine: primar, secundar.

Recent, pe baza observațiilor epidemiologice, s-au făcut presupuneri despre legătura bolii cu transformarea celulelor stem. Există o mutație a tirozin kinazei JAK 2 (Janus kinază), unde în poziția 617 valina este înlocuită cu fenilalanină. Cu toate acestea, această mutație apare în alte boli hematologice, dar în policitemie cel mai des.

Dezvoltarea policitemiei este precedată de modificări mutaționale ale celulei stem hematopoietice pluripotente, ceea ce dă naștere tuturor celor trei linii celulare ale măduvei osoase. Cea mai frecventă mutație a genei JAK2 tirozin kinazei cu înlocuirea valinei cu fenilalanină la poziția 617. Incidența familială a eritremiei este uneori observată, de exemplu la evrei, care poate susține o corelație genetică.

În policitemie, în măduva osoasă există 2 tipuri de celule precursoare hematopoietice eritroidiene: unele dintre ele se comportă autonom, proliferarea lor nu este reglată de eritropoietină; altele, cum era de așteptat, sunt dependente de eritropoietină. Se crede că populația autonomă a celulelor nu este altceva decât o clonă mutantă - principalul substrat al policitemiei.

În patogeneza eritremiei, rolul principal aparține eritropoiezei îmbunătățite, ceea ce duce la eritrocitoză absolută, proprietăți reologice și coagulare afectate ale sângelui, metaplazia mieloidă a splinei și ficatului. O vâscozitate ridicată a sângelui duce la o tendință de tromboză vasculară și deteriorarea țesutului hipoxic, iar hipervolemia determină o circulație sanguină crescută în organele interne. La sfârșitul policitemiei, există o epuizare a hematopoiezei și mielofibrozei.