Analiza de sânge Brca

Aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer mamar și ovarian sunt ereditare, dezvoltarea lor poate fi asociată cu mutații la genele BRCA1 și BRCA2.

CARE SUNT ACESTE GENE?

Genele BRCA1 și BRCA2 codifică proteine ​​care ajută la repararea daunelor ADN și la menținerea stabilității genomului. Mutațiile acestor gene duc la instabilitate cromozomială și la transformarea malignă a celulelor sânului, ovarelor și altor organe. Femeile cu mutații ale liniei germinale într-una din alelele genice BRCA1 / 2 au un risc de 85% pe durata vieții de a dezvolta cancer mamar (acest risc variază ușor în funcție de locația și / sau tipul de mutație). Pentru tumorile ovariene, acest risc este de 50%. Purtătorii de mutații congenitale ale genelor BRCA1 / 2 au, de asemenea, o predispoziție crescută la dezvoltarea tumorilor de colon și prostată.

Cine ar trebui să doneze sânge pentru brca 1 și 2

Testele genetice sunt necesare pentru pacienții cu istoric personal sau familial de:

• Cancer de sân diagnosticat sub 50 de ani;
• Cancer de sân multiplu primar cu leziuni multicentrice;
• Cancerul ambelor glande mamare (cancer primar sincron și metacron, leziuni metastatice ale sânului contralateral);
• Combinația cancerului de sân și a ovarului;
• Prezența mutațiilor identificate în genele BRCA în rudele următoare;
• Cancerul de sân la bărbați;
• Diagnosticat de trei ori cancer de sân negativ;
• Origine etnică (Ashkenazi).

Ce înseamnă identificarea mutațiilor din genele BRCA1 și / sau BRCA2 într-un test de sânge?.

  • Persoana examinată are un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Atenţie! Prezența unei mutații nu înseamnă neapărat dezvoltarea bolii.
  • Fiecare copil al subiectului are o șansă de 50% de a moșteni o mutație în genele BRCA1 sau BRCA2.
  • Frații subiectului cu un grad ridicat de probabilitate pot fi purtători ai mutației în genele BRCA1 sau BRCA2.

Ce trebuie făcut dacă există o mutație în analiza brca?

Recomandări generale pentru femei și bărbați atunci când sunt detectate mutații la genele BRCA1 sau BRCA2 în testul efectuat:

1. Eliminarea altor factori de risc independenți (fumatul, radiațiile ionizante, acțiunea cancerigenelor).

2. Testarea genetică pentru detectarea polimorfismelor la genele asociate cu ciclul folatului (defectele genetice ale enzimelor din ciclul folat pot crește și mai mult riscul de carcinogeneză.)

3. Examinarea copiilor adulți și a rudelor apropiate pentru transportul mutațiilor acestor gene.

4. Consultarea unui medic oncolog-mamolog și a unui genetician.

Pentru informații mai detaliate și recomandări individuale, trebuie să comandați un serviciu suplimentar „Încheierea unui genetician” la serviciul „Analiza BRCA”

Preturi pentru brca

IndexVederePreț
Analiza BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
cantitativ4850
Luând sânge dintr-o venă450
Concluzia unui genetician (opțional).
Acum aveți ocazia să primiți o opinie scrisă calificată de la un genetician bazat pe rezultatele cercetărilor genetice. Pentru un răspuns mai complet al medicului atunci când comandați serviciul „Încheierea unui medic genetician”, trebuie să completați un chestionar
2.500

Pregătirea testului BRCA și a termenelor.
Nu este necesară o pregătire specială pentru studiu. Ar trebui să fie cel puțin 3 ore după ultima masă. Puteți bea apă fără gaze fără restricții. Timpul de studiu: 10-11 zile lucrătoare.

DESCRIEREA REZULTATULUI DE TEST

Rezultatul unui studiu pentru o predispoziție ereditară la cancerul de sân și ovar poate fi următorul: dacă mutația nu este găsită, introduceți „Nu se găsește” în coloana „Rezultat” și „Detectat” dacă este detectată mutația brca. În coloana „Valori de referință” (norma) opusă acestui parametru se află valoarea „Nu a fost detectată”.

Un exemplu de concluzie a testării pentru mutații la genele brca 1, 2

ParametruRezultatNormă
Cancerul de sân și ovarian.
Cercetarea mutațiilor la genele BRCA1 / 2
GATA
Mutație în gena BRCA1 185delAGNu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA1 300T> G (C61G)Nu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA1 2080delAdescoperitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA1 4153delANu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația în gena BRCA1 5382insCNu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA2 6174delTdescoperitNu a fost gasit
Comentariu de laborator:
Pentru interpretarea rezultatelor testelor este necesară consultarea cu un medic specialist.

Treceți analiza BRCA la Moscova

Medicul s-a numit să se supună acestei examinări sau doriți să faceți testul pe cont propriu? Vă sugerăm să folosiți serviciile laboratorului centrului nostru medical de pe Kutuzovsky Prospekt, la câțiva pași de stațiile de metrou și MCC cu același nume. Verificați programul și adresa.

  • Sala de tratament a clinicii - deschisă între 10-00 și 20-30 zile lucrătoare, între 10-00 și 17-30 - weekenduri (sâmbătă și duminică), precum și sărbători; Analizele de sânge sunt luate de la femei și bărbați.

Doriți să faceți un test de sânge pentru BRCA 1 și 2 ieftin? Profitați de oferta noastră specială pentru grupuri de 2 persoane sau mai mult!

Numar de persoane:AdulțiStudenți, cursanți
21520
de la 3 la 520treizeci
de la 6 la 10treizeci40
mai mult de 10apelapel


Reducerile nu se aplică serviciilor medicale pentru care există deja oferte speciale de preț, precum și efectuării unui test de sânge.

ANALIZĂ BRCA

ANALIZĂ GENETICĂ A SANGULUI BRCA 1 și 2

BRCA 1 și BRCA 2 sunt gene umane care aparțin unei clase de gene cunoscute sub numele de supresoare tumorale. În structura normală, BRCA 1 și BRCA 2 asigură stabilitatea materialului genetic (ADN) al celulelor și ajută la prevenirea creșterii necontrolate a acestora. Mutațiile acestor gene sunt asociate cu riscul de a dezvolta forme moștenite de cancer ovarian și de sân..

„Testul cancerului de sân” - gena BRCA 1 - a devenit cunoscut publicului larg datorită acțiunilor și declarațiilor recente ale actriței americane Angelina Jolie - și va fi numit cu siguranță genomul Angelinei Jolie Voight - „gena Jolie”. Datorită prezenței unei mutații în gena specifică BRCA1, identificată la un test de sânge pentru BRCA 1/2, vedeta de film avea un risc de 87% de a deveni victimă a cancerului de sân și 50% a cancerului ovarian. Pentru a nu trăi permanent sub sabia lui Damocles, Jolie a decis să treacă printr-o dublă mastectomie (a îndepărtat chirurgical ambii sâni). Vom aminti, mama Angelina Jolie Marcheline Bertrand a murit de cancer ovarian în 2007, iar recent a murit din cauza cancerului de sân și a mătușii sale, sora Marcheline. Situația, fără îndoială, este ambiguă și nu este pe deplin motivată, dar, cu toate acestea, a fost creat un precedent.

În viața unei femei, riscul de a dezvolta cancer de sân și de ovar crește semnificativ dacă moștenește mutații nocive la genele BRCA 1 sau BRCA 2. O astfel de femeie are un risc crescut de a dezvolta aceste boli la o vârstă fragedă (înainte de menopauză) și are adesea mai multe rude apropiate cu care a existat un diagnostic similar. De asemenea, mutațiile genice BRCA 1 nocive pot crește riscul de cancer de col uterin, uterin, pancreatic și de colon.

STOC
din 20 martie 2017!

Reduceri dacă trec analiza:
2 persoane - 15%
3 persoane - 20%
De la 4 persoane - 25%

Mutațiile nocive din gena BRCA 2 pot crește și mai mult riscul de cancer pancreatic, cancer de stomac, vezică biliară și canal de bilă și cancer de piele. Bărbații cu aceste mutații au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer de sân. De asemenea, bărbații care au mutații genice BRCA 1 sau BRCA 2 pot avea un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer - pancreas, testicule, prostată.

„Sindromul de ovar ereditar și cancer de sân” este o tulburare moștenită cauzată de un risc genetic crescut, cel mai adesea înainte de vârsta de 50 de ani. Studiile arată că aproximativ 10% din cancerul de sân și ovar în aceste cazuri se datorează modificărilor la oricare dintre cele două gene - BRCA1 și BRCA2. Aceste gene pot fi obținute fie de la tată, fie de la mamă. ANALIZA BRCA detectează prezența mutațiilor în aceste gene, astfel încât să puteți lua măsuri pentru a reduce șansele de a dezvolta cancer.

ANALIZĂ BRCA POSITIVĂ

Un test BRCA pozitiv indică de obicei că persoana a moștenit mutații dăunătoare cunoscute la genele BRCA1 sau BRCA2 și, prin urmare, are un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, așa cum este descris mai sus. Cu toate acestea, un rezultat pozitiv al testului conține doar informații despre riscul de a dezvolta cancer. Analiza BRCA nu poate spune dacă o persoană va dezvolta efectiv cancer sau când.

Probabilitatea de cancer asociată cu o mutație dăunătoare la genele BRCA1 sau BRCA2 este cea mai mare la familiile cu cancere de sân multiple, atât în ​​cancerul ovarian, cât și în cel de sân, dacă unul sau mai mulți membri ai familiei au doi focuri de cancer primar. Cu toate acestea, nu orice femeie din aceste familii are mutații nocive în genele BRCA1 sau BRCA2 și nu orice cancer din astfel de familii este asociat cu mutații la aceste gene. În plus, nu orice femeie care are mutații în genele BRCA 1 sau BRCA 2 va dezvolta cancer de sân și de ovar. Dacă un test de cancer de sân este pozitiv, există mai multe opțiuni care pot ajuta persoana să gestioneze acest risc..

ANALIZĂ BRCA NEGATIVĂ

Un rezultat negativ al testului nu înseamnă că persoana nu va dezvolta cancer; aceasta înseamnă că riscul este egal cu media, în general.


Avantajele testării genetice sunt clare dacă testul BRCA 1/2 este pozitiv sau negativ. Avantajul unui rezultat negativ este că oferă un sentiment de ușurare și anulează necesitatea unei examinări sau intervenții aprofundate. Un rezultat pozitiv al testului poate elimina incertitudinea și vă va permite să luați decizii în cunoștință de cauză despre viitorul dvs., inclusiv luarea de măsuri preventive pentru a reduce riscul de cancer..

UNDE SĂ ÎNCHIRIERE BRCA 1/2

Dacă sunteți interesat să donați sânge pentru BRCA 1/2, există probleme cu glanda mamară care trebuie discutate cu un specialist, veniți la o întâlnire cu medicul oncolog-mamolog al centrului nostru medical. Specialistul nostru, pe baza datelor de examinare, palpare, ecografie, examen histologic, citologic, anamneză, o poveste detaliată a pacientului despre reclamații și senzații, va diagnostica și va prescrie un regim de tratament.

IndexTipul analizeiPret in data de 09.01.19
Test de sânge pentru cancerul de sân și ovar.
Cercetarea mutațiilor în genele BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
cantitativ4 850 rub
Concluzia medicului ginetică
o opinie scrisă calificată a unui genetician bazată pe rezultatele cercetărilor genetice. Pentru un răspuns mai complet atunci când comandați serviciul „Încheierea unui medic genetician”, trebuie să completați mai întâi chestionarul propus
2 500 de ruble

Rezultatul testului este gata timp de 10 zile. Luând sânge în centrul nostru medical în fiecare zi, șapte zile pe săptămână, de la 10 la 10 a.m. Acest studiu este efectuat pe stomacul gol sau cel puțin 6-8 ore după mâncare.

Faceți clic pe imaginea de mai sus și găsiți mai multe despre examinarea cu un MAMOLOG

Analiza de sânge Brca

Se știe că 5-10% din cancerele de sân și 10% din cancerele ovariene sunt ereditare și sunt cauzate de mutații la anumite gene. Mutațiile cele mai strâns asociate cu cancerul de sân și ovar se găsesc în genele BRCA1 și BRCA2 (derivate din denumirea completă engleză BReast CAncer Suspectibility Gene). Femeile care poartă mutații în gene pentru sensibilitatea la cancerul de sân și ovarian prezintă un risc ridicat de a dezvolta boala. Detectarea la timp a mutațiilor din aceste gene permite unei femei și a familiei sale să ia măsurile preventive necesare.

Gena BRCA1 (Gen cancer de sân 1, tradusă din engleză ca genă pentru cancerul de sân 1) este localizată pe brațul lung al celui de-al 17-lea cromozom (17q21.31) și codifică sinteza unei proteine ​​care joacă un rol cheie în procesul de reparare a ADN-ului (restaurare) după deteriorare, reglare diviziunea celulară și menținerea stabilității genomului. Au fost descrise peste 500 de mutații genice care sunt moștenite autosomal dominant cu penetrare incompletă și sunt asociate cu un risc ridicat de cancer de sân și / sau ovar la femei și cancer de sân sau de prostată la bărbați.

La purtătorii de mutații ale genei BRCA1, riscul de cancer mamar este de 50-85%, cancer ovarian - 15-45%. În plus, mutațiile din această genă sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta unele forme de cancer gastrointestinal (cancer pancreatic) și alte forme de tumori maligne. Una dintre cele mai frecvente mutații ale genei BRCA1 în rândul rezidenților din Rusia este inserarea citozinei (5382insC), ceea ce duce la o schimbare a cadrului de citire și la formarea unei proteine ​​BRCA1 trunchiate, care nu își poate îndeplini funcția pe deplin. Această mutație are loc cu o frecvență de 0,25%. Îmbunătățirea metodelor de diagnostic și dezvoltarea oncogeneticii dictează necesitatea creării unei abordări personalizate pentru identificarea formelor ereditare de cancer. Prin urmare, în prezent, laboratorul Genetico oferă o gamă largă de servicii pentru pacienții care intenționează să se supună testării genetice, de la căutarea celor mai frecvente mutații până la un examen oncogenetic complet. Un genetician va ajuta la determinarea testului de care are nevoie un pacient.

Cancer familial poate fi suspectat atunci când:

  • având două sau mai multe rude cu cancer de sân;
  • depistarea cancerului de sân înainte de vârsta de 35 de ani;
  • prezența cancerului mamar bilateral sau multifocal;
  • cancer ovarian;
  • prezența chiar a unei rude cu cancer ovarian sau cancer de sân care a fost diagnosticat înainte de vârsta de 40 de ani;
  • cancer de sân la o rudă masculină;
  • cancer de san la o mama, sora sau fiica;
  • dacă multe generații din familie au avut cancer de sân sau ovar;
  • prezența unei rude cu cancer de sân la o vârstă relativ tânără (sub 50 de ani);
  • având o rudă cu cancerul ambilor sâni.

Detectarea unei mutații în genele BRCA1 și BRCA2 face posibilă determinarea corectă a tacticii de tratament pentru pacienții care au dezvoltat deja o tumoare, deoarece există medicamente țintite care acționează eficient asupra tumorilor asociate BRCA. De asemenea, informațiile despre genotip pentru aceste gene vor ajuta la planificarea măsurilor preventive și de monitorizare pentru persoanele care încă nu au simptome ale bolii. Laboratorul Genetico vă reamintește că puteți face un test pentru cancerul mamar ereditar și ovarian pentru a investiga mutațiile din gena BRCA și alte gene astăzi. Vă puteți înscrie la o analiză apelând la 8 800 250 90 75 (apel gratuit în Rusia). Protejați-vă și pe cei dragi!

Care este mutația genelor BRCA și de ce femeile efectuează mastectomie profilactică?

În acest articol voi vorbi despre genele BRCA, mutația lor și mastectomia preventivă.

Ce sunt BRCA-1 și BRCA-2

BRCA-1 și BRCA-2 sunt gene care exercită un control strict asupra creșterii și divizării celulelor, prevenind transformarea acestora și dezvoltarea unui proces malign.

Dacă apare o mutație în genele BRCA, acestea încetează să-și îndeplinească calitativ funcția. Acest lucru duce la faptul că celulele încep să se împartă incontrolabil, ceea ce în cele din urmă poate duce la dezvoltarea cancerului..

Mutația genei BRCA este moștenită de la un părinte sau o familie imediată. Riscul ca un copil să moștenească genele BRCA anormale la naștere este de 50%.

O mutație genetică poate fi transmisă de generații, în special prin linia feminină.

Analiza pentru detectarea mutațiilor BRCA-1 și BRCA-2

Pentru a determina dacă sunteți purtător de gene mutante BRCA, trebuie să treceți un test ADN - de obicei un test de sânge.

Înainte de a fi testat pentru o mutație a genei BRCA, trebuie să fiți pregătit să auziți un rezultat pozitiv și să luați o decizie adecvată..

Un rezultat pozitiv indică faptul că persoana a moștenit mutația genei BRCA și riscul de a dezvolta cancer. Dar acest lucru nu înseamnă dezvoltarea 100% a cancerului. Mutația genelor BRCA este un factor important în dezvoltarea cancerului, dar nu și cea mai importantă.

Citiți mai multe despre factorii de risc pentru dezvoltarea cancerului de sân în articol.

Rezultat negativ - indică faptul că persoana nu poartă mutația genei BRCA și nu este predispusă la cancerul mamar ereditar.

Trebuie menționat că un rezultat negativ nu este o garanție că cancerul nu se va dezvolta niciodată. Aceasta este doar confirmarea faptului că testatorul nu a moștenit mutația genei BRCA..

Ce trebuie să faceți dacă testul de mutație a genelor BRCA este pozitiv?

După cum am discutat mai sus, un test pozitiv pentru mutația BRCA nu înseamnă dezvoltarea 100% a cancerului de sân, dar riscurile cresc semnificativ.

După confirmarea mutației BRCA, trebuie să faceți un examen complet al sânului în orice moment:

  • Efectuați o scanare cu ultrasunete de două ori pe an, indiferent de vârstă;
  • Efectuați mamografie - o dată pe an, începând cu vârsta de 40 de ani;
  • Se supune examinării de către un mamolog - de două ori pe an.

Examinările periodice nu vă vor proteja împotriva dezvoltării cancerului de sân, dar boala poate fi detectată la cel mai timpuriu stadiu, când tratamentul este cel mai eficient.

Dacă doriți să vă protejați cât mai mult de dezvoltarea cancerului de sân, oncologii recomandă efectuarea unei mastectomii profilactice bilaterale.

Mastectomie profilactică bilaterală cu reconstrucție într-o etapă

Pentru a preveni cancerul de sân, oncologii efectuează o mastectomie subcutanată - îndepărtarea țesutului mamar, dar păstrarea pielii și a complexului de areola mamelonului.

Mastectomia profilactică cu reconstrucție într-o etapă se realizează cu participarea unui oncolog-mamolog și a unui chirurg plastico-reconstructiv.

Oncologul-mamolog îndepărtează țesutul sânului, iar chirurgul reconstructor plastic restabilește volumul pieptului pierdut.

Există două moduri de a restabili volumul sânului:

  • Prin instalarea unui implant;
  • Folosind clapele proprii: din spate, abdomen sau fese.

Citiți mai multe despre reconstrucția sânului folosind implanturi și propriile clapete din articol.

Mutatii in genele BRCA 1 si BRCA2. Întrebări și comentarii cheie.

De bază:

Genele BRCA1 și BRCA2 aparținând clasei genelor supresoare tumorale. Mutațiile acestor gene sunt caracteristice tumorilor ereditare ale glandelor mamare și ovarelor..

Riscul de a dezvolta cancer de sân și / sau ovar la femeile care au moștenit mutații „periculoase” la aceste gene este mult crescut. Bărbații cu aceste mutații au, de asemenea, o probabilitate crescută de a dezvolta cancer de sân, precum și neoplasme ale testiculelor, prostatei și vasului deferenți..

Momentan, testele genetice sunt disponibile atât pentru a căuta cele mai frecvente mutații în genele BRCA1 și BRCA2, cât și pentru a completa secvențializarea acestor gene..

Atunci când găsiți mutații în genele BRCA1 și BRCA2, există mai multe tactici pentru gestionarea pacienților.

Care sunt aceste gene?

Genele umane legate de genele supresoare tumorale..

În celulele neschimbate, BRCA1 și BRCA2 ajută la menținerea stabilității materialului genetic în timpul replicării ADN-ului și previn creșterea necontrolată a celulelor. În prezența mutațiilor, activitatea genelor scade sau este complet blocată, ceea ce în unele cazuri (în funcție de „severitatea” mutației duce la dezvoltarea tumorilor ereditare ale glandelor mamare și ovarelor)..

Genele BRCA1 și BRCA2 și-au primit numele din engleză, respectiv brEst CAgena de sensibilitate la ncer 1 și brEst CAgena de sensibilitate la ncer 2.

Cum afectează mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 riscul de dezvoltare a tumorilor?

Nu toate modificările (mutațiile) din gene duc la pierderea funcției proteinelor codificate de ele.Unele dintre mutații pot fi semnificative și au manifestări clinice, în timp ce altele pot rămâne neutre. Doar mutațiile semnificative cresc riscul personal de a dezvolta cancer.

Riscul de a dezvolta boli oncologice ale glandelor mamare și / sau ovare crește semnificativ la femeile cu mutații în genele BRCA1 și BRCA2. Acești pacienți se caracterizează prin dezvoltarea timpurie (înainte de menopauză) și cursul malign al procesului tumoral. De asemenea, prezența mutațiilor în gena BRCA1 crește riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul colului uterin și corpul uterului, pancreasului și colonului. Mutațiile genei BRCA2 cresc, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta cancere ale stomacului, vezicii biliare, canalelor biliare și melanomului..

Bărbații cu mutații BRCA1 prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de sân și, probabil, cancer pancreatic și testicular, precum și cancer de prostată precoce, dar bărbații cu mutații BRCA2 sunt mai susceptibili să dezvolte cancer..

Trebuie menționat că prezența mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 nu este 100% un fapt al dezvoltării neoplasmelor glandelor mamare și / sau ovarelor, iar absența mutațiilor în aceste gene nu garantează deloc absența posibilității de a dezvolta boli oncologice..

Conform statisticilor, probabilitatea de a dezvolta cancer de sân la femeile cu mutații „severe” la genele BRCA1 și BRCA2 este de 5 ori mai mare decât la populația generală (de la 12% (120 din 1.000) la 60% (600 din 1.000)).

Riscul de a dezvolta cancer ovarian în populația generală nu este mai mult de 1,4 la sută (14 la 1000 de femei), în timp ce la purtătorii mutațiilor BRCA1 și BRCA2 crește până la 15-40 la sută (150-400 la 1000).

În același timp, este important de menționat că, în prezent, toate studiile asupra cancerului mamar ereditar și / sau ovarian au fost efectuate pe familii mari, cu un istoric cunoscut al debutului patologiei, iar probabilitatea apariției cancerului este calculată pentru cazurile familiale și poate diferi de populația generală..

Există alte gene care cresc probabilitatea de a dezvolta cancer de sân și / sau ovarian??

Da, o serie de studii au arătat că mutațiile din genele TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 și MSH2 sunt, de asemenea, asociate cu cancerul mamar ereditar și / sau ovarian, dar sunt mult mai puțin frecvente. În total, s-a constatat că mutațiile BRCA1 și BRCA2 au apărut în 5 până la 10% din toate tumorile mamare și 10-15% din toate tumorile ovariene din populația albă a Statelor Unite..

Există mutații în genele BRCA1 și BRCA2 care sunt cele mai caracteristice populațiilor individuale??

Da, există astfel de mutații „specifice”. De exemplu, evreii Ashkenazi au trei „mutații specifice, dintre care două sunt detectate în gena BRCA1 și una în gena BRCA2. Un studiu a arătat că frecvența acestor mutații în rândul evreilor este de 5 ori mai mare decât între alte naționalități, în timp ce alte mutații practic nu sunt identificate. Alte populații, inclusiv cea rusă, sunt, de asemenea, caracterizate prin prezența mutațiilor „specifice” în genele BRCA1 și BRCA2.

Ce teste genetice există astăzi și cum sunt efectuate?

Astăzi există mai multe metode de căutare a mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2, dar toate se reduc în studierea secvenței nucleotidelor și în căutarea mutațiilor punctiale sau a ștergerilor.

Pentru a determina mutațiile, sângele periferic este prelevat dintr-o venă în orice sală de tratament, laborator sau clinică, după care proba de sânge este livrată unui laborator genetic genetic pentru extragerea ADN-ului și cercetări ulterioare.

Termenul pentru studiu poate fi de la două (dacă se investighează cele mai frecvente mutații) la 8 (dacă are loc secvențarea completă a genelor).

Înainte de a prescrie un test, se recomandă consultarea unui genetician care are experiență în consilierea pacienților oncologici, el este cel care va ajuta să își dea seama care dintre teste este cel mai potrivit. De asemenea, un genetician, atunci când identifică mutații, va ajuta la calcularea riscului de a dezvolta o boală și riscul de a transmite mutații generațiilor următoare..

Cui i se arată această testare??

În prezent, nu există standarde sau orientări pentru astfel de teste..

Pentru familiile cu antecedente de cancer mamar sau ovarian, testarea membrilor bolnavi pentru mutarea genelor BRCA1 și BRCA2 este cea mai utilă. Dacă o mutație „severă” este identificată la un membru al familiei bolnave, atunci toți ceilalți membri ai familiei trebuie să fie testați..

Există mai multe grupuri de risc în rândul pacienților:

Pentru femeile din toate populațiile, cu excepția evreilor Ashkenazi:

dacă cel puțin una dintre rudele primei sau celei de-a doua linii de relație (mama, fiica sau sora) a fost diagnosticată cu cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani;

trei sau mai multe rude din familie, indiferent de gradul de relație (bunici, mătușă, veri etc.) au fost diagnosticați cu cancer de sân, indiferent de vârstă;

dacă una dintre rude a fost diagnosticată cu cancer de sân, iar cealaltă are cancer ovarian;

dacă una dintre rudele de primă linie a fost diagnosticată cu cancer de sân bilateral;

dacă două sau mai multe rude sunt diagnosticate cu cancer ovarian, indiferent de vârstă;

dacă cel puțin o rudă a primei sau a doua linii a fost diagnosticată simultan cu cancer mamar și ovarian, indiferent de vârstă și

dacă o rudă masculină a fost diagnosticată cu cancer de sân.

Pentru evreii Ashkenazi:

dacă o rudă de primă linie este diagnosticată cu cancer de sân sau ovarian; și

dacă doi sau mai mulți membri ai familiei din a doua linie de relație pe o parte au cancer de sân sau ovarian..

Pentru femeile fără una din aceste istorii familiale, identificarea mutațiilor „severe” la genele BRCA1 și BRCA2 este puțin probabilă.

Care este costul unui astfel de sondaj?

Costul examinării variază de la câteva mii până la câteva zeci de mii de ruble, în funcție de metoda de determinare a mutațiilor și de profunzimea cercetării.

Care sunt tactica de gestionare a pacienților cu mutații severe identificate în genele BRCA1 și BRCA2??

Există mai multe tactici în lume astăzi:

  • Observare. Observarea presupune control constant, studii de laborator și instrumentale pentru a detecta o tumoră cât mai devreme posibil. Monitorizarea nu reduce riscul de dezvoltare a bolii.

Metodele instrumentale includ examinarea manuală a glandelor mamare, precum și mamografia. Valoarea de diagnostic a RMN este în prezent studiată. Odată cu nivelul adecvat de examinare, astfel de tumori sunt detectate din timp și sunt ușor de tratat..

În cazul cancerului ovarian, metodele de observare includ ecografia transvaginală a ovarelor, detectarea antigenului CA-125 în sânge și examinări preventive. Cancerul ovarian este mai dificil de diagnosticat precoce și tinde să fie mai puțin sensibil la tratament chiar și atunci când este detectat precoce.

  • Chirurgie preventivă. - Cu acest tip de profilaxie, o mare parte din țesutul cu risc este îndepărtat chirurgical. Mastectomia profilactică bilaterală și salpingo-ooforectomia profilactică reduce în mod semnificativ probabilitatea dezvoltării unui proces tumoral, dar nu o exclude complet, deoarece este imposibil de eliminat absolut toate țesuturile care sunt expuse riscului.
  • Reducerea riscului - Schimbarea anumitor comportamente poate reduce riscul de cancer la sân și ovar la o populație, dar nu afectează în mod semnificativ riscul de a dezvolta mutații BRCA1 și BRCA2.
  • direcția include utilizarea unui număr de medicamente naturale și sintetice pentru a reduce riscul de dezvoltare a cancerului de sân și ovarian De exemplu, în urmă cu câțiva ani, FDA a aprobat utilizarea medicamentului TAMOXIFEN pentru a reduce riscul de dezvoltare a tumorilor la femeile aflate în postmenopauză, cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân ovarian. O serie de studii clinice au arătat că administrarea de tamoxifen reduce semnificativ riscul de a dezvolta un proces tumoral. În prezent, există mai multe studii multicentrice privind utilizarea tamoxifenului la femeile cu mutații severe BRCA1 și BRCA2. Un alt medicament, raloxifenul, s-a dovedit a fi eficient din punct de vedere clinic în reducerea riscului de cancer de sân invaziv la femeile aflate în postmenopauză și a primit, de asemenea, aprobarea. Deoarece mecanismul de acțiune al ambelor medicamente este similar, raloxifenul poate fi utilizat pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer în rândul purtătorilor de mutații BRCA1 și BRCA2 la femeile aflate în postmenopauză..

Analiza de sânge Brca

Centrul de sănătate pentru femei
în rețelele de socializare

Informațiile prezentate pe acest site într-o formă sau alta sunt doar în scop informativ și consultativ și nu pot înlocui o consultare personală cu un medic cu privire la indicații și contraindicații probabile. Condițiile și procedura de furnizare a oricărui serviciu și servicii medicale (inclusiv, dar fără a se limita la prețuri, listă, promoții, reduceri) nu sunt o ofertă publică (articolul 437 din Codul civil al Federației Ruse) Pentru orice întrebări care apar, vă rugăm să contactați recepția.

121165, Moscova,
Prospect Kutuzovsky, 33
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

ANALIZA GENEI BRCA 1, 2

Cancerul de sân este cel mai frecvent cancer diagnosticat în rândul femeilor. Cancerul ovarian este cauza principală a deceselor în oncologia ginecologică datorită cursului asimptomatic al bolii în stadii incipiente, ca urmare a cărora până la 80% din cazurile sale sunt depistate în stadiile III-IV, când eficacitatea tratamentului este extrem de scăzută..

Prin urmare, posibilitatea diagnosticării precoce a cancerului acestor localizări în etapele inițiale ale dezvoltării bolii devine crucială. În funcție de populație, mutațiile din genele BRCA 1 și BRCA 2 sunt responsabile pentru aproximativ 30-40% din cancerele mamare familiale și peste 90% din cancerele ovariene familiale..

Una dintre abordările eficiente care contribuie la depistarea precoce a acestor boli este determinarea genetică moleculară a formelor lor ereditare, care sunt asociate în principal cu mutații moștenite la genele tumorale BRCA1 și BRCA2 (conform testelor de sânge). Pierderea completă sau parțială a activității funcționale a proteinelor codificate de genele BRCA1 / 2 implică o întrerupere a proceselor regenerative din celulă și, în consecință, perturbarea reglării ciclului celular, care poate duce la cancerigeneza.


Activitatea protectoare și antitumorală a proteinelor BRCA1 și BRCA2 poate fi redusă brusc sau complet pierdută datorită prezenței mutațiilor (modificărilor) în secvența de nucleotide a genelor care le codifică, ceea ce face ca celula să fie sensibilă la factorii cancerigeni externi. Cercetarea genetică moleculară permite să confirme prezența unei predispoziții ereditare la cancer și să formeze grupuri cu risc crescut de a dezvolta oncologie a acestei localizări pentru prevenirea sa în timp util și / sau diagnosticul precoce în stadiul inițial de dezvoltare.

Frecvența mutațiilor patologice în genele BRCA1 și BRCA2 diferă în diferite populații și grupuri etnice. Cea mai frecventă mutație la pacienții ruși de origine slavă este 5382insC (rs80357906), ceea ce provoacă până la 90% din cazurile de cancer de sân cauzate de mutații ale genei BRCA1. Mai puțin obișnuite în populațiile caucaziene din Europa de Est (Lituania, Letonia, Belarus) sunt mutațiile 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) în gena BRCA1 și 6174delT în gena BRCA1 și în R180d1T. dezvoltarea cancerului de sân și a ovarului. Studiul lociurilor de mai sus ne permite să acoperim până la 90% din mutațiile patogenetice caracteristice locuitorilor Rusiei de origine slavă.


Semnificație clinică
analiza genei BRCA 1 și BRCA 2

Riscul de dezvoltare a cancerului de sân și a ovarului la purtătorii de mutații în genele BRCA1 / 2 crește de mai multe ori, prin urmare, detectarea mutațiilor moștenite la genele BRCA1 / 2 din testul de sânge permite confirmarea prezenței unei predispoziții ereditare la cancer, pentru a forma grupuri de risc crescut de dezvoltare a acestuia pentru prevenire, reduce morbiditatea și îmbunătățește rezultatele tratamentului la timp. În plus, genele BRCA1 și BRCA2 nu sunt strict specifice pentru oncologia localizării de mai sus. Transportul de mutații patologice crește riscul de cancer al ovarelor, stomacului, colonului, endometrului, pancreasului și al altor forme de cancer.

INDICAȚII PENTRU ANALIZĂ PENTRU GENUL BRCA 1 2

  • Istoric familial (boala a fost depistată în următorii parenti);
  • Boala la o vârstă fragedă (până la 40 de ani);
  • Forme atipice sau multiple ale unei tumori într-un singur organ.

ANALIZĂ PE BRCA 1 și BRCA 2

IndicatoriMaterialTipul analizeiCostulPreț, urgent
Cercetarea mutațiilor în genele BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delTsângecantitativ4850
Concluzia geneticianistului.

Acum aveți ocazia să primiți o opinie scrisă calificată de la un genetician bazat pe rezultatele cercetărilor genetice. Pentru un răspuns mai complet al unui specialist atunci când comandați serviciul „Încheierea unui medic genetician”, trebuie să completați un chestionar care poate fi obținut la recepția clinicii.

(Opțional)2.500

EXEMPLU DE REZULTAT DE ANALIZĂ PE BRCA 1/2

ParametruRezultatValoarea normală
Cancerul de sân și ovarian.
Cercetarea mutațiilor la genele BRCA1 / 2
GATA
Mutație în gena BRCA1 185delAGdescoperitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA1 300T> G (C61G)Nu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA1 2080delAdescoperitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA1 4153delAdescoperitNu a fost gasit
Mutația în gena BRCA1 5382insCNu a fost gasitNu a fost gasit
Mutația genei BRCA2 6174delTdescoperitNu a fost gasit

Comentariu de laborator
Pentru interpretarea rezultatelor testelor este necesară consultarea cu un medic specialist

Dacă mutația nu este găsită, în coloana „Rezultat” se introduce „Nu a fost găsită”, în cazul prezenței unei mutații - „Găsită”. În coloana „Valori de referință” (norma) opusă acestui parametru se află valoarea „Nu a fost detectată”.

Timp de finalizare a cercetării: 10 zile lucrătoare.
Metoda de cercetare: determinarea secvenței de nucleotide a lociurilor genetice corespunzătoare prin pirosecuție folosind reactivi și echipamente din „Qiagen” (Germania).

UNDE SĂ CONTACȚI ÎN MOSCOVĂ

Dacă sunteți îngrijorat de dureri la nivelul glandei mamare, secreții diverse, sigilii sau alte probleme, un specialist din centrul nostru vă va oferi sfaturi calificate. În clinica noastră, programarea unui medic are loc zilnic, la programare.

Mutația în genele BRCA I și II sau experiența mea de „Angelina Jolie”

Mi-am promis că voi împărtăși experiența mea despre operațiune, ca răspuns la postarea http://pikabu.ru/story/_3392094

Ce se va discuta - mastectomie subcutanată cu protetice simultane ale glandelor mamare sau, cu alte cuvinte, îndepărtarea glandelor mamare și instalarea implanturilor.
Autorul postării pe care am legat-o anterior a ridicat o întrebare de cercetare foarte interesantă despre detectarea mutațiilor în genele BRCA I și II. Prezența mutațiilor în aceste gene face posibilă determinarea predispoziției la dezvoltarea cancerului de sân și ovar cu un anumit grad de probabilitate..
De fapt, cum am aflat, în principiu, despre existența unor astfel de analize și cum am ajuns la decizia de a efectua această operațiune.

De la vârsta de 17 ani, am început să sufăr de mastopatie, o boală care nu este străină de un procent mare de femei din întreaga lume. Mai întâi, mamologul mi-a sugerat să beau picături homeopate, din care am obținut 15 kg în 2 luni, deși, de fapt, acest remediu nu a fost hormonal, atunci au început lapsurile de memorie și am decis să refuz acest medicament. Mai târziu am găsit un homeopat, poate că îmi vor arunca pălării aici că sunt toți șarlatani etc., dar destul de ciudat, toate aceste bile încărcate de zahăr din lapte m-au ajutat. Am revenit la greutatea normala si sanii au inceput sa se simta minunat :). Vreau să notez că iau aceste mingi de 2 ani. Apoi, într-un fel, am marcat tot acest truc - bile dimineața, după-amiaza, seara. Ei bine, atunci zicea favorită a tatălui meu a funcționat - preoții s-au simțit mai bine, astfel încât să vă puteți distra.
Un an mai târziu, aceste dureri ale pieptului infernal s-au întors, pieptul îmi durea constant, nu mai conta înainte de ciclu sau după. Medicii de la clinica locală au recomandat să nască, deoarece ajută unele femei, dar încă nu eram gata să rezolv această problemă în acest fel :). Ce pot să spun despre starea mea mentală și morală, că am înțepat mai multe sigilii, care mai târziu, conform rezultatelor ecografiei, au fost atribuite mastopatiei fibrociste și, din nou, au spus mers, fată.
Cu toate acestea, starea mea depresivă a început să câștige impuls, deoarece aici trebuie să te întorci la trecutul meu - mama mea a murit de cancer la sân când aveam 17 ani. Și la o vârstă complet conștientă și adecvată, am trecut prin toate greutățile faptului că persoana cea mai dragă și cea mai apropiată murea în fața ochilor tăi, doar se topea în fiecare zi. Și motivul pentru aceasta a fost, în primul rând, o eroare medicală - formarea cancerului nu a fost înlăturată complet și nu a fost descoperită la timp, când nu avea rost să ia măsuri operabile..
Pe baza tragediei pe care am trăit-o, m-am rănit în fiecare zi din ce în ce mai multe consecințe teribile. Sunt o persoană foarte pozitivă și amabilă în viață, încerc să nu-mi arăt experiențele altora. Dar apoi am ajuns la o criză nervoasă - m-am închis în baie și am izbucnit în suspine, de când soțul meu s-a întors de la serviciu și a avut răbdarea să mă calmeze și să afle ce s-a întâmplat..
După povestea mea despre starea lui de spirit, el a spus că sunt o prostie :) și ar fi trebuit să-i spunem înainte, pentru că unchiul său văr este unul dintre cei mai buni medici, mamologi și oncologi din Rusia și va putea să îmi prescrie o examinare corectă, astfel încât să înțeleg cu adevărat ce nu este în regulă cu corpul meu.
În consecință, primul lucru care mi-a fost atribuit a fost testarea mutării genelor BRCA I și II. Am făcut teste la Moscova în centrul Blokhin din Kașirka.
Această analiză în multe țări este inclusă în polița de asigurare medicală obligatorie.
Costul acestor analize, împreună cu o consultare cu un medic genetician, este de aproximativ 10-12 K. Înainte de a merge la o consultație, ceea ce trebuie să aflați este dacă vreuna dintre rudele cele mai apropiate: mame, tati, unchi, mătuși, bunicii, bunici și, de preferință, străbunicii și străbunicii erau bolnavi de cancer, deoarece un genetician îți atrage arborele genealogic pentru boli și poate recomanda să treci alte teste.
În mod separat, aș dori să remarc faptul că fratele meu nu are astfel de mutații, dar poate fi un purtător al acestora, a recomandat geneticianul, să transmită o analiză similară fiicei sale când va ajunge la vârsta adultă.
Deci, rezultatele testelor mele au fost cuvinte necunoscute pentru mine, cu toate acestea, în funcție de fața medicului și cifrele despre probabilitatea bolii în 80%, tot mi-am dat seama că nu totul este atât de pozitiv.
Când a venit la unchiul soțului ei, el a spus următoarele: „Nu ai avut noroc cu aceste rezultate să te naști în Rusia”, pentru că nu este obișnuit ca oamenii să aibă grijă de sănătatea lor ca parte a prevenției, ci să meargă la medic doar atunci când nu mai există puteri să meargă.
Opțiunea de a face o scanare cu ultrasunete la fiecare șase luni, RMN o dată pe an și de a face teste pentru markeri tumorali nu a fost anulată, dar atunci mi s-a oferit opțiunea de a face o operație „ca cea a Angelinei Jolie”, deoarece, în principiu, în alte țări aceasta este o practică normală cu un astfel de mare probabilitate de a vă îmbolnăvi.
Am luat decizia în favoarea operațiunii suficient de rapid pe baza concluziilor mele personale:
1. Nu sunt pregătit să parcurg personal tot ce a trecut mama. Îl poți numi lașitate, dar înțelege că vei muri în viitorul apropiat. Nu pentru mine, iubesc prea mult viața.
2. Nu sunt pregătit să-mi las copiii fără părinte. după ce am vizitat acest loc în copilărie, vreau să spun că este și foarte, foarte dificil.
3. Estetică - nu știi niciodată cum se vor forma stelele, dacă tremură mâna chirurgului, dacă boala este descoperită la timp sau va fi prea târziu și va trebui să fie luat tot sânul.

Operațiunea a avut loc în luna martie a acestui an și acum se află într-o perioadă de recuperare. Din păcate, în timpul unor astfel de operații, există posibilitatea formării unui hematom și am ajuns în rândul celor care au avut acest lucru. Ceea ce în cele din urmă a dus la faptul că 2 operații au fost efectuate 2 zile la rând. După aceea, nivelul meu de hemoglobină a scăzut nicăieri mai jos și a trebuit să pun picături cu fier și apoi să injectez injecții. Înțepătorii sunt câini supărați, care îmi strângeau deja degetele de la picioare. Însă mai există o caracteristică, pe lângă „durerile de la cap”, fierul pătează pielea în culoarea unei vânătăi în urmă cu o săptămână. Soțul meu a râs mult timp că „nu ar trebui să-și scuture fundul sau sânii”, la care a spus că voi merge la poliție, să iau bătăile și să scriu pentru astfel de glume, pentru că vidocq-ul meu a fost foarte ca după carnaval :)

Încep să mă bucur puțin de rezultatele estetice, pentru că Abia după operație, totul arăta așa, așa încât să o punem ușor. Incizia se face de-a lungul arcului superior al halo, ca în chirurgia plastică pentru mărirea sânilor. Acum toate acestea sunt vindecătoare, iar țesuturile grase sunt restaurate și încep să ofere sânilor moale..
Rezultate fizice - în acest moment, nu există aproape nici o sensibilitate în ambele sfarcuri, deoarece mușchii ar trebui, cum să-l descrie corect - „să crească” și să se recupereze în funcția lor. Asta m-a pus uneori în poziții penibile - sfârcurile proeminente: D în negocieri cu clienții, tk. acești doi prieteni își trăiesc în continuare viața, iar sutienele cu cauciuc spumant nu pot fi încă purtate.

Dacă tot ați citit toate scrierile mele până la sfârșit, atunci ce concluzii se pot trage din acest lucru:
- ascultați-vă de voi și de corpul vostru
- fiți sigur, chiar dacă nu vă doare nimic, supuneți examenului cu medicii la fiecare șase luni pentru prevenire
- nu asculta NU specialiștii care știu mai bine decât alții cum să trăiască, conduceți în pădure

Voi fi bucuros să răspund la orice întrebare.
Îmi pare rău, dar nu prea am dat seama de comentariile pentru contra.

Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2

Testarea mutațiilor la genele BRCA1 și BRCA2 în cadrul programului „Îmbunătățirea diagnosticului genetic molecular în Federația Rusă” se realizează la pacienții cu recurență sensibilă la platină a cancerului ovarian avansat..

Epidemiologia mutațiilor din genele BRCA1 și BRCA2

Frecvența apariției mutațiilor BRCA în populație este de 1: 800-1: 1000, în timp ce depinde de locația geografică și de grupul etnic. În cancerul ovarian, mutațiile genelor BRCA 1/2 sunt detectate în 10-15% din cazuri.

Rolul mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2

Genele BRCA1 / 2 aparțin grupului de gene supresoare implicate în procesul de reparare omologă a pauzelor ADN cu două fire..

Prezența mutațiilor semnificative din punct de vedere clinic în genele BRCA1 sau BRCA2 determină o pierdere a funcției proteinelor codificate de aceste gene, ca urmare a faptului că mecanismul principal al reparației pauzei ADN cu două fire este perturbat. Căile de reparație alternative (BER, NHEJ) nu sunt în măsură să elimine complet acumularea unui număr mare de erori în structura primară a ADN-ului (instabilitate genomică), ceea ce duce la un risc crescut de unele neoplasme maligne (cancer de sân, cancer de ovar, cancer de prostată, cancer de pancreas) ( fig. 1).

Determinarea mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2

* neincluse în program

Pentru mutațiile BRCA1 / 2, olaparib inhibitor PARP este o strategie eficientă de tratament. În cazurile în care enzima PARP este blocată, celulele nu pot repara eficient pauzele cu o singură catenă. În timpul replicării ADN, aceste pauze cu o singură catenă devin pauze cu două fire. Acumularea pauzelor cu dublu fir prin încălcarea reparației lor în cazul mutației BRCA1 / 2 duce la moartea selectivă a celulelor tumorale.

Evoluția cancerului ovarian este definită ca prezența oricăruia dintre următoarele criterii:

  • Creșterea CA-125, confirmată prin analize repetate cu un interval de cel puțin 1 săptămână (recidiva markerului):
    • de două ori mai mare decât limita superioară a normei, dacă mai devreme era în limita normală;
    • de două ori mai mare decât cea mai mică valoare înregistrată în timpul tratamentului, dacă normalizarea CA-125 nu a fost înregistrată.
  • Progresie confirmată clinic sau radiologic.
  • Creștere cu progresie confirmată clinic sau radiologic.

O recidivă sensibilă la platină este considerată atunci când durata intervalului liber (intervalul de la ultima injecție a medicamentului cu platină) este mai mare de 6 luni.

  1. O abordare personalizată a alegerii terapiei bazată pe rezultatele testării genetice moleculare va spori eficacitatea tratamentului pentru cancerul ovarian:
    • Prezența mutațiilor BRCA1 / 2 clinic semnificative face posibilă identificarea pacienților la care terapia cu inhibitor PARP (olaparib) este cea mai eficientă;
    • Prezența mutațiilor BRCA1 / 2 face posibilă prezicerea eficacității diferitelor regimuri de chimioterapie.
  2. Cunoașterea stării BRCA vă va permite să determinați mai exact prognosticul bolii.
  3. Detectarea mutațiilor BRCA1 / 2 la pacienții cu cancer ovarian determină nevoia de a-și examina rudele pentru a identifica purtătorii sănătoși ai mutației BRCA1 / 2 și pentru a asigura diagnosticul neoplasmelor maligne în stadiile incipiente, când tratamentul este cel mai eficient.

Ținând cont de frecvența apariției, la alegerea unui grup de mutații pentru programul „Îmbunătățirea diagnosticului genetic molecular în Federația Rusă” la populația rusă la pacienții cu cancer ovarian, cele mai frecvente mutații au fost selectate (a se vedea tabelul 1).

Tabelul 1. Cele mai frecvente mutații la pacienții cu cancer ovarian.

MutaţieFrecvența apariției
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
cinci2080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Un rezultat negativ al testului pentru mutații frecvente nu garantează absența altor mutații în aceste gene. În prezența unei alte tumori maligne din istoricul pacientului (cancer de sân etc.), istoric familial (cancer de sân / sân, cancer ovarian, cancer de prostată, cancer de pancreas, etc. în următorii parenti), se recomandă consultarea unei clinici genetică.

Pentru îngrijirea de înaltă calitate pentru pacienții cu cancer ovarian, este important să interacționați cu toți specialiștii implicați în procesul de alegere a unui regim de terapie.

În interesul pacienților, în cadrul Programului, este posibil să se trimită mai multe tipuri de material biologic: țesut tumoral (bloc histologic) și / sau țesut sănătos (sânge sau bloc histologic). Cu toate acestea, doar combinația de „tumoră + țesut sănătos” vă permite să identificați întregul spectru de mutații ale genelor BRCA (atunci când este indicat) și să determinați natura lor (ereditară sau somatică), ceea ce este de o importanță deosebită pentru consilierea medicală și genetică a pacienților și a rudelor lor..

Trimiterea numai a țesutului sănătos (de exemplu, sânge) pentru testarea BRCA permite detectarea numai a mutațiilor germinale; Trimiterea tumorii și a țesutului sănătos face posibilă identificarea atât a mutațiilor germinale, cât și somatice și determinarea naturii acestora. Mutațiile somatice ale genelor BRCA sunt detectate în 6-8% din cazurile de cancer ovarian seros de înaltă calitate și reprezintă cel puțin 20% din cazurile de cancer ovarian asociat BRCA. Mutațiile somatice determină, de asemenea, natura și tactica tratamentului..

Se recomandă trimiterea atât a materialului tumoral al pacientului, cât și a țesutului sănătos (sânge) pentru testarea BRCA. Această abordare permite detectarea cazurilor de cancer ovarian asociate BRCA cu sensibilitate maximă, precum și determinarea liniei germinale sau a somatiei mutației, care poate fi importantă pentru diagnosticul suplimentar al rudelor pacienților..

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (supliment 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Oncologie practică. 2010; T.11, nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V A.A., Nasedkina T.V., Portnoy S.M. Cancer ereditar sanitar si ovarian. Tumori maligne. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Lumea descoperirii drogurilor 2003; Toamna: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Batenev. Consiliere genetică medicală și diagnosticare ADN pentru predispoziție ereditară la cancer de sân și ovar Un ghid pentru medici. Moscova: IG RONTs, 2014.64 s.
A intra
la baza de date

Pentru a trimite material pentru diagnostic, trebuie să fiți un utilizator înregistrat. Dacă aveți deja un nume de utilizator și o parolă, nu este necesară reînregistrarea.

Dacă sunteți un utilizator nou, vă rugăm să parcurgeți procedura de înregistrare.